La maladie de Pompe est une maladie lysosomiale, autosomique r\u00e9cessive, responsable d’une accumulation tissulaire d\u00e9l\u00e9t\u00e8re de glycog\u00e8ne. Les formes infantiles pr\u00e9coces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie \u00e9volutive au premier plan. L’enzymoth\u00e9rapie substitutive en place depuis 2006 (Myozyme\u00ae) a radicalement transform\u00e9 le devenir de ces nourrissons qui jusque-l\u00e0 n’atteignaient pas l’\u00e2ge de deux ans. Dans un article publi\u00e9 en septembre 2012, l’\u00e9quipe de l’universit\u00e9 am\u00e9ricaine de Duke, rapporte une \u00e9tude r\u00e9trospective concernant le suivi \u00e0 long terme d’enfants dont le traitement substitutif a \u00e9t\u00e9 d\u00e9but\u00e9 avant l’\u00e2ge de 6 mois, sans assistance ventilatoire et ayant plus de cinq ans. Onze enfants remplissaient les crit\u00e8res d’inclusion. Le plus \u00e2g\u00e9 avait 12 ans. L’am\u00e9lioration la plus remarquable concernait le c\u0153ur avec une r\u00e9gression compl\u00e8te de la cardiomyopathie initiale. Si les auteurs notent une am\u00e9lioration globale de la force musculaire, celle-ci reste fonctionnellement modeste. Seuls sept des onze enfants gardent en effet une marche compl\u00e8tement autonome. Plus int\u00e9ressante encore est la constatation d’autres complications survenues secondairement et n\u00e9cessitant une vigilance accrue\u00a0: risque d’arythmie cardiaque, perte d’audition ou troubles importants de la d\u00e9glutition. Tous ces enfants avaient, comme attendu, un taux bas d’anticorps contre l’enzyme recombinante. Cette \u00e9tude, malgr\u00e9 ses \u00e9vidents biais de s\u00e9lection, confirme l’efficacit\u00e9 du traitement mais souligne aussi l’\u00e9mergence d’un ph\u00e9notype particulier au long cours diff\u00e9rent de celui de la forme adulte.<\/p>\n
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R\u00e9f\u00e9rences\u00a0:<\/b><\/p>\n
The emerging phenotype of long-term survivors with infantile Pompe disease. Prater SN, Banugaria SG, Dearmey SM, Botha EG, Stege EM, Case LE, Jones HN, Phornphutkul C, Wang RY, Young SP, Kishnani PS. Genet Med., 2012 (Avr). Doi\u00a0: 10.1038\/gim.2012.44. [Epub ahead of print]<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La maladie de Pompe est une maladie lysosomiale, autosomique r\u00e9cessive, responsable d’une accumulation tissulaire d\u00e9l\u00e9t\u00e8re de glycog\u00e8ne. Les formes infantiles pr\u00e9coces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie \u00e9volutive au premier plan. L’enzymoth\u00e9rapie substitutive en place depuis 2006 (Myozyme\u00ae) a radicalement transform\u00e9 le devenir de ces nourrissons qui jusque-l\u00e0 n’atteignaientLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/435"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=435"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/435\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":436,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/435\/revisions\/436"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=435"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=435"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=435"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}