La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique r\u00e9cessive, responsable d’une accumulation tissulaire d\u00e9l\u00e9t\u00e8re de glycog\u00e8ne. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, tr\u00e8s souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxi\u00e8me plan derri\u00e8re un syndrome respiratoire restrictif s\u00e9v\u00e8re. Si l’efficacit\u00e9 de l’enzymoth\u00e9rapie n’est plus \u00e0 d\u00e9montrer dans les formes infantiles, les effets chez l’adulte sont plus discut\u00e9s. Dans un article publi\u00e9 en septembre 2012, le consortium hollandais de r\u00e9f\u00e9rence dans la maladie de Pompe rapporte les r\u00e9sultats d’une \u00e9tude conduite en ouvert chez 69 patients adultes (\u00e2ge moyen 52,1 ans) atteints de maladie de Pompe et recevant du Myozyme\u00ae. Chez 49 d’entre eux, les chercheurs disposaient de donn\u00e9es \u00e9volutives sur la force musculaire et sur les param\u00e8tres ventilatoires jusqu’\u00e0 un an avant la mise en route du traitement. Le b\u00e9n\u00e9fice sur la force musculaire sous traitement, y compris chez les patients d\u00e9j\u00e0 en fauteuil roulant, appara\u00eet clairement m\u00eame si cela reste quantitativement modeste. Au niveau ventilatoire, on observe une stabilisation de la capacit\u00e9 vitale en position debout. Les femmes et les sujets jeunes semblent mieux r\u00e9agir au traitement. Le caract\u00e8re ouvert de l’\u00e9tude nuit, de l’avis des auteurs, \u00e0 l’interpr\u00e9tation de ce b\u00e9n\u00e9fice mais permettra sans doute de plaider la cause de la prescription du Myozyme\u00ae dans cette population de patients adultes.<\/p>\n
R\u00e9f\u00e9rences\u00a0:<\/strong><\/p>\n Effect of enzyme therapy and prognostic factors in 69 adults with Pompe disease\u00a0: an open-label single-center study. de Vries JM, van der Beek NA, Hop WC, Karstens FP, Wokke JH, de Visser M, van Engelen BG, Kuks JB, van der Kooi AJ, Notermans NC, Faber CG, Verschuuren JJ, Kruijshaar ME, Reuser AJ, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Orphanet J Rare Dis., 2012 (Sep).7(1)\u00a0: 73. [Epub ahead of print]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique r\u00e9cessive, responsable d’une accumulation tissulaire d\u00e9l\u00e9t\u00e8re de glycog\u00e8ne. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, tr\u00e8s souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxi\u00e8me plan derri\u00e8re un syndromeLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/485"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=485"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/485\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":486,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/485\/revisions\/486"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=485"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=485"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=485"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}