La maladie de Pompe ou glycog\u00e9nose de type II est une des myopathies m\u00e9taboliques les plus fr\u00e9quentes. Autosomique r\u00e9cessive, elle est due \u00e0 l’accumulation de glycog\u00e8ne du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 d\u00e9croissante selon l’\u00e2ge d’apparition des premiers sympt\u00f4mes. Chez l’adolescent et chez l’adulte, elle se traduit surtout par un d\u00e9ficit musculaire faisant \u00e9voquer une myopathie des ceintures et par une atteinte respiratoire (paralysie diaphragmatique) parfois inaugurale. Dans une observation publi\u00e9e en d\u00e9cembre 2012, une \u00e9quipe am\u00e9ricaine rapporte le cas singulier d’une jeune femme atteinte d’une forme juv\u00e9nile de maladie de Pompe et suivie pour une premi\u00e8re grossesse. Ses param\u00e8tres ventilatoires avaient d\u00e9j\u00e0 montr\u00e9 un syndrome respiratoire restrictif (avec une capacit\u00e9 vitale \u00e0 43% de la valeur th\u00e9orique). Les auteurs rapportent dans le d\u00e9tail l’aggravation respiratoire au cours de la grossesse, qui n\u00e9cessitera la mise en route d’une ventilation non invasive, ainsi que la perte fonctionnelle locomotrice puisque la patiente aura recours \u00e0 un fauteuil roulant en cours de grossesse. De plus, une alimentation parent\u00e9rale aura \u00e9t\u00e9 n\u00e9cessaire pour maintenir un bon \u00e9tat nutritionnel \u00e0 proximit\u00e9 du terme. Accouch\u00e9 pr\u00e9matur\u00e9ment par c\u00e9sarienne, le nouveau-n\u00e9 n’a pas pr\u00e9sent\u00e9 de complications et se d\u00e9veloppe bien. Les auteurs signalent que la patiente avait refus\u00e9 la mise en route de l’enzymoth\u00e9rapie substitutive de peur de cons\u00e9quences n\u00e9fastes sur le f\u0153tus.<\/p>\n
R\u00e9f\u00e9rences\u00a0:<\/b><\/p>\n
Management of a pregnancy complicated by pompe disease.
\nWeida J, Hainline BE, Bodkin C, Williams MK.
\nCase Rep Obstet Gynecol., 2012\u00a0;2012:137861. doi\u00a0: 10.1155\/2012\/137861. Epub 2012 Dec 10.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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