La maladie de Pompe ou glycog\u00e9nose musculaire de type II est due \u00e0 un d\u00e9ficit en alpha glucosidase acide (GAA), enzyme responsable de la d\u00e9gradation du glycog\u00e8ne dans les cellules. Il en r\u00e9sulte une accumulation excessive de glycog\u00e8ne dans les lysosomes. Une piste de th\u00e9rapie g\u00e9nique dans la maladie de Pompe consiste \u00e0 apporter le g\u00e8ne codant l’alpha-glucosidase acide (g\u00e8ne GAA) \u00e0 l’aide d’un vecteur AAV. Dans un article publi\u00e9 en juin 2013, une \u00e9quipe am\u00e9ricaine rapporte les effets de l’administration intra-pleurale d’un rAAV9 transportant le g\u00e8ne GAA \u00e0 une souris mod\u00e8le d\u00e9ficiente en GAA. Deux construction ont \u00e9t\u00e9 test\u00e9es\u00a0: dans l’une, le g\u00e8ne \u00e9tait sous le contr\u00f4le d’un promoteur ubiquitaire (CMV pour cytom\u00e9galovirus), dans l’autre, il \u00e9tait sous le contr\u00f4le d’un promoteur sp\u00e9cifique du tissu (DES pour desmine). Une am\u00e9lioration significative de l’activit\u00e9 de la GAA et la disparition du glycog\u00e8ne accumul\u00e9 ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es dans les muscles cardiaques et respiratoires des souris trait\u00e9es par rAAV9-GAA. A long terme (6 mois), la fraction d’\u00e9jection et le volume d’\u00e9jection cardiaques avaient augment\u00e9.<\/p>\n
R\u00e9f\u00e9rences\u00a0:<\/b><\/p>\n
Intrapleural Administration of AAV9 Improves Neural and Cardiorespiratory Function in Pompe Disease. Falk DJ, Mah CS, Soustek MS, Lee KZ, Elmallah MK, Cloutier DA, Fuller DD, Byrne BJ. Mol Ther. 2013 (Juin). Doi\u00a0: 10.1038\/mt.2013.96. [Epub ahead of print]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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