{"id":493,"date":"2014-11-02T12:28:05","date_gmt":"2014-11-02T11:28:05","guid":{"rendered":"http:\/\/www.futur.glycogenoses.org\/?p=493"},"modified":"2016-01-21T17:52:18","modified_gmt":"2016-01-21T16:52:18","slug":"maladie-de-la-pompe-evolution-des-methodes-de-diagnostic","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/maladie-de-la-pompe-evolution-des-methodes-de-diagnostic\/","title":{"rendered":"Maladie de la pompe ,\u00e9volution des m\u00e9thodes de diagnostic"},"content":{"rendered":"<p class=\"spip\"><b class=\"spip\">L&rsquo;analyse des donn\u00e9es de la base de donn\u00e9es internationale de la maladie de Pompe montre une \u00e9volution des m\u00e9thodes de diagnostic sur 10 ans.<\/b><\/p>\n<p class=\"spip\">Dans un article publi\u00e9 en juillet 2014, une collaboration internationale a analys\u00e9 l&rsquo;\u00e9volution au cours des 10 derni\u00e8res ann\u00e9es des m\u00e9thodes de diagnostic de la maladie de Pompe \u00e0 partir des donn\u00e9es de la base de donn\u00e9es internationale cr\u00e9\u00e9e en 2004 et sponsoris\u00e9e par le laboratoire Genzyme. En mars 2012, cette base de donn\u00e9es recensait les donn\u00e9es de 1059 patients (des europ\u00e9ens pour 58,8%, et des am\u00e9ricains pour 27,5%).<\/p>\n<p class=\"spip\">L&rsquo;analyse des m\u00e9thodes de diagnostic montre que\u00a0:<\/p>\n<ul>\n<li class=\"spip\">la mesure de l&rsquo;activit\u00e9 de l&rsquo;enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) est la plus utilis\u00e9e (83, 1%). Elle repose principalement sur des tests sanguins\u00a0: mesure dans les globules blancs (surtout en Asie du Pacifique, en Am\u00e9rique latine et en Europe) et ou sur tache de sang s\u00e9ch\u00e9 (surtout aux \u00c9tats-Unis).<\/li>\n<li class=\"spip\">les m\u00e9thodes r\u00e9alis\u00e9es \u00e0 partir d&rsquo;ADN sont utilis\u00e9es dans 45,2% des cas et dans toutes les r\u00e9gions g\u00e9ographiques. Au cours des ann\u00e9es, ces m\u00e9thodes ont \u00e9t\u00e9 de plus en plus souvent utilis\u00e9es en association avec la mesure de l&rsquo;activit\u00e9 GAA.<\/li>\n<li class=\"spip\">les biopsies de muscle ou de peau sont de moins en moins utilis\u00e9es.<\/li>\n<\/ul>\n<p class=\"spip\"><strong>Methods of diagnosis of patients with Pompe disease\u00a0: Data from the Pompe Registry.<\/strong><\/p>\n<p class=\"spip\">Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J.<\/p>\n<p class=\"spip\"><strong>Mol Genet Metab., 2014 (Juil). Pii\u00a0: S1096-7192(14)00218-2. Doi\u00a0: 10.1016\/j.ymgme.2014.07.014. [Epub ahead of print]<\/strong><\/p>\n<p class=\"spip\">Sources\u00a0: Site AFM-T\u00e9l\u00e9thon, \u00ab\u00a0Evolution des m\u00e9thodes de diagnostic\u00a0\u00bb<\/p>\n<p class=\"spip\"><a href=\"http:\/\/www.afm-telethon.fr\/actualites\/maladie-pompe-evolution-methodes-diagnostic-3048\/\" target=\"_blank\">http:\/\/www.afm-telethon.fr\/actualites\/maladie-pompe-evolution-methodes-diagnostic-3048<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&rsquo;analyse des donn\u00e9es de la base de donn\u00e9es internationale de la maladie de Pompe montre une \u00e9volution des m\u00e9thodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publi\u00e9 en juillet 2014, une collaboration internationale a analys\u00e9 l&rsquo;\u00e9volution au cours des 10 derni\u00e8res ann\u00e9es des m\u00e9thodes de diagnostic de la maladie de Pompe \u00e0 partir desLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[19,14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/493"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=493"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/493\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":494,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/493\/revisions\/494"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=493"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=493"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=493"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}