Une \u00e9quipe a r\u00e9alis\u00e9 une enqu\u00eate longitudinale aupr\u00e8s de patients pour \u00e9valuer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne.<\/b><\/p>\n
Une \u00e9tude anglo-n\u00e9erlandaise rapporte les r\u00e9sultats d’une enqu\u00eate longitudinale r\u00e9alis\u00e9e sur 10 ans (de 2002 \u00e0 2013) aupr\u00e8s de 408 enfants et adultes atteints de maladie de Pompe dans le monde. L’objectif \u00e9tait d’obtenir des informations sur la fatigue, la participation dans la vie quotidienne et la qualit\u00e9 de vie des patients.<\/p>\n
Les r\u00e9sultats publi\u00e9s en ao\u00fbt 2014 ont montr\u00e9 un niveau \u00e9lev\u00e9 de fatigue, une d\u00e9t\u00e9rioration de la qualit\u00e9 de vie et de la participation dans la vie quotidienne ainsi qu’un taux de mortalit\u00e9 plus \u00e9lev\u00e9 que dans la population g\u00e9n\u00e9rale. L’apparition de l’enzymoth\u00e9rapie substitutive en 2006 a permis d’am\u00e9liorer ces variables et de r\u00e9duire le taux de mortalit\u00e9.<\/p>\n
La r\u00e9alisation d’une enqu\u00eate longitudinale aupr\u00e8s des patients s’est r\u00e9v\u00e9l\u00e9e \u00eatre un outil fiable pour d\u00e9crire, \u00e0 travers leur exp\u00e9rience, l’histoire naturelle de la maladie de Pompe et les effets de l’enzymoth\u00e9rapie substitutive \u00e0 long terme.<\/p>\n
Ten years of the international Pompe survey\u00a0: patient reported outcomes as a reliable tool for studying treated and untreated children and adults with non-classic Pompe disease.<\/b><\/p>\n
van der Meijden JC, G\u00fcng\u00f6r D, Kruijshaar ME, Muir AD, Broekgaarden HA, van der Ploeg AT.<\/p>\n
J Inherit Metab Dis. 2014 (Aout). [Epub ahead of print]<\/b><\/p>\n
Sources\u00a0: Site AFM-T\u00e9l\u00e9thon, \u00ab\u00a0Une enqu\u00eate longitudinale sur 10 ans\u00a0\u00bb<\/p>\n