{"id":581,"date":"2015-03-01T14:03:54","date_gmt":"2015-03-01T13:03:54","guid":{"rendered":"http:\/\/www.futur.glycogenoses.org\/?p=581"},"modified":"2021-03-20T16:39:51","modified_gmt":"2021-03-20T15:39:51","slug":"la-souris-nouveau-modele-de-la-maladie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/la-souris-nouveau-modele-de-la-maladie\/","title":{"rendered":"La souris, nouveau mod\u00e8le de la maladie"},"content":{"rendered":"<p>La glycog\u00e9nose de type V ou maladie de McArdle est due \u00e0 des mutations dans le g\u00e8ne PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intol\u00e9rance \u00e0 l&rsquo;effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance r\u00e9nale. Il existe deux mod\u00e8les animaux spontan\u00e9s de la maladie, identifi\u00e9s \u00e0 ce jour chez le b\u0153uf et le mouton, mais ils sont difficiles \u00e0 \u00e9tudier en laboratoire.<\/p>\n<p>Dans un article publi\u00e9 en juillet 2012, une \u00e9quipe espagnole a d\u00e9velopp\u00e9 une souris mod\u00e8le de la maladie de McArdle en rempla\u00e7ant l&rsquo;all\u00e8le normal du g\u00e8ne PYGM par un all\u00e8le pr\u00e9sentant la mutation p.R50X (la plus fr\u00e9quente chez l&rsquo;homme). L&rsquo;\u00e9tude biochimique, mol\u00e9culaire et histologique de l&rsquo;animal ainsi que des tests de performance \u00e0 l&rsquo;exercice montrent que ce mod\u00e8le r\u00e9capitule les caract\u00e9ristiques de la maladie : absence de phosphorylase musculaire et accumulation de glycog\u00e8ne dans les muscles squelettiques, hyperCK\u00e9mie et faible performance \u00e0 l&rsquo;exercice.<\/p>\n<p><strong>R\u00e9f\u00e9rences :<\/strong><\/p>\n<p>Nogales-Gadea G, et coll. Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease. Brain. 2012. 135(Pt 7) : 2048-57.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La glycog\u00e9nose de type V ou maladie de McArdle est due \u00e0 des mutations dans le g\u00e8ne PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intol\u00e9rance \u00e0 l&rsquo;effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance r\u00e9nale. Il existe deux mod\u00e8les animaux spontan\u00e9s de la maladie, identifi\u00e9s \u00e0 ce jour chez leLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[21],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/581"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=581"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/581\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":582,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/581\/revisions\/582"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=581"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=581"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=581"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}