La maladie de McArdle (ou glycog\u00e9nose de type V) est une myopathie m\u00e9tabolique d’origine g\u00e9n\u00e9tique qui se transmet sur le mode autosomique r\u00e9cessif. Elle est due au d\u00e9ficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), emp\u00eachant la d\u00e9gradation normale du glycog\u00e8ne (forme de stockage du sucre) en glucose (forme d’\u00e9nergie utilisable par les cellules). Le glycog\u00e8ne stock\u00e9 dans les muscles ne peut \u00eatre transform\u00e9 en glucose. Il se produit alors une insuffisance d’apport \u00e9nerg\u00e9tique lors de l’effort musculaire et une accumulation de glycog\u00e8ne dans les muscles. Des mutations dans le g\u00e8ne PYGM (codant la myophosphoryase) sont responsables de cette pathologie. Cliniquement, la maladie de McArdle est caract\u00e9ris\u00e9e par une intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice (fatigue, myalgie* et crampes) et une myoglobinurie** apr\u00e8s effort physique intense.<\/p>\n
Dans une \u00e9tude publi\u00e9e en octobre 2006, une \u00e9quipe allemande a examin\u00e9 les caract\u00e9ristiques de la douleur chez 24 patients atteints de la maladie de McArdle. Les auteurs ont ensuite reli\u00e9 ces param\u00e8tres avec les caract\u00e9ristiques psychosociales et les capacit\u00e9s \u00e0 \u00ab\u00a0faire face\u00a0\u00bb (mesures de \u00ab\u00a0coping\u00a0\u00bb***) de chacun des patients \u00e9tudi\u00e9s. Sur les 24 patients, 23 se plaignent de douleurs\u00a0: 15 d’une douleur intermittente provoqu\u00e9e par l’exercice et 8 de douleurs permanentes avec aggravation par l’exercice chez 7 d’entre eux.<\/p>\n
Les patients souffrant de douleur permanente sont g\u00e9n\u00e9ralement des femmes. Cette douleur a un impact \u00e9lev\u00e9 sur leurs activit\u00e9s de la vie quotidienne, leur sommeil et leur fatigue. En outre, les patients avec douleur permanente pr\u00e9sentent des scores plus \u00e9lev\u00e9s concernant de nombreux facteurs de risques psychosociaux (tels que l’\u00e9vitement social) alors que les patients avec douleur intermittente ont une meilleure strat\u00e9gie permettant de \u00ab\u00a0faire face\u00a0\u00bb \u00e0 leur situation. Enfin, il n’y a pas de corr\u00e9lation entre l’\u00e2ge, la dur\u00e9e de la maladie, l’intensit\u00e9 de la douleur, le type de douleur (intermittente ou permanente) et le type de mutation.<\/p>\n
Cette \u00e9tude r\u00e9v\u00e8le que la douleur permanente est un sympt\u00f4me majeur chez la majorit\u00e9 des personnes atteintes de la maladie de McArdle. Elle pourrait \u00eatre utilis\u00e9e comme crit\u00e8re pour former un sous-groupe clinique au sein de la maladie. Des facteurs g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9s au sexe et un mauvais \u00ab\u00a0coping\u00a0\u00bb pourraient favoriser le d\u00e9veloppement d’une douleur chronique.<\/p>\n
* Myalgie\u00a0: douleur musculaire<\/p>\n
** La myoglobinurie est le passage de la myoglobine dans les urines, lui donnant une coloration fonc\u00e9e. Ceci se voit en cas de destruction du muscle qui lib\u00e8re la myoglobine (pigment permettant de transporter l’oxyg\u00e8ne dans le muscle) dans la circulation sanguine.<\/p>\n
*** Le terme \u00ab\u00a0coping\u00a0\u00bb fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 l’ensemble des processus qu’un individu interpose entre lui et un \u00e9v\u00e9nement \u00e9prouvant, afin d’en ma\u00eetriser ou diminuer l’impact sur son bien-\u00eatre physique et psychique. En effet, les individus ne subissent pas passivement les situations difficiles qui s’imposent \u00e0 eux, mais interviennent constamment pour \u00e9tablir des conditions qui leur soient propices. Cette tentative de ma\u00eetrise poursuit deux buts essentiels\u00a0: \u00e9liminer ou r\u00e9duire les conditions environnementales stressantes, mais aussi le sentiment de d\u00e9tresse qu’elles induisent. Lazarus et Folkman d\u00e9finissent le \u00ab\u00a0coping\u00a0\u00bb comme l’ensemble des efforts cognitifs et comportementaux toujours changeants que d\u00e9ploie l’individu pour r\u00e9pondre \u00e0 des demandes internes et\/ou externes sp\u00e9cifiques, \u00e9valu\u00e9es comme tr\u00e8s fortes et d\u00e9passant ses ressources adaptatives<\/p>\n
R\u00e9f\u00e9rences\u00a0: Rommel et coll. Muscle pain in myophosphorylase deficiency (McArdle’s disease)\u00a0: the role of gender, genotype, and pain-related coping. Pain. 2006 Oct\u00a0;124(3):295-304.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La maladie de McArdle (ou glycog\u00e9nose de type V) est une myopathie m\u00e9tabolique d’origine g\u00e9n\u00e9tique qui se transmet sur le mode autosomique r\u00e9cessif. Elle est due au d\u00e9ficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), emp\u00eachant la d\u00e9gradation normale du glycog\u00e8ne (forme de stockage du sucre) en glucose (forme d’\u00e9nergie utilisable par les cellules). LeLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[21],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/583"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=583"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/583\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2537,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/583\/revisions\/2537"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=583"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=583"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=583"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}