Dans la maladie de McArdle (ou glycog\u00e9nose de type V), les patients pr\u00e9sentent un syndrome d’intol\u00e9rance musculaire \u00e0 l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilit\u00e9 musculaire. Il existe une grande h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une manifestation connue de la maladie de McArdle, observ\u00e9e chez 50% des patients apr\u00e8s un exercice intense. Elle se complique d’insuffisance r\u00e9nale aigu\u00eb dans un cas sur deux. Cependant, si l’atteinte musculaire est constante dans la maladie de McArdle, la survenue d’une rhabdomyolyse massive avec insuffi sance r\u00e9nale aigu\u00eb est un mode de r\u00e9v\u00e9lation plus rare.<\/p>\n
Une observation particuli\u00e8re .L’observation d’une patiente de 20 ans, admise aux urgences pour c\u00e9phal\u00e9es brutales et douleurs musculaires apparues dans les suites imm\u00e9diates d’un effort physique est rapport\u00e9e. Dans les ant\u00e9c\u00e9dents, on note l’existence d’une fatigabilit\u00e9 \u00e0 l’effort depuis l’enfance et la pr\u00e9sence d’urines fonc\u00e9es. A l’entr\u00e9e, l’examen clinique montre un \u00e9tat h\u00e9modynamique normal et stable, aucun signe de d\u00e9shydratation extra ou intracellulaire. Les urines sont de couleur rouge porto. Les r\u00e9sultats du bilan sanguin et de l’ionogramme urinaire conduisent au diagnostic d’insuffisance r\u00e9nale aigu\u00eb organique \u00e0 diur\u00e8se observ\u00e9e par n\u00e9crose tubulaire aigu\u00eb toxique (par myoglobinurie). A noter une \u00e9l\u00e9vation majeure des CPK \u00e0 plus de 1 000 000 UI\/l. La prise en charge consiste en une hyperhydratation par solut\u00e9 isotonique (d\u00e9bit de 1000 ml par heure pendant 4 heures) associ\u00e9e \u00e0 une alcalinisation par solution de bicarbonate de sodium 1,4% (1000 ml sur une heure). Le pH urinaire est maintenu \u00e0 7 sous traitement. L’\u00e9volution est favorable\u00a0: en 10 jours, am\u00e9lioration progressive de la fonction r\u00e9nale. Le recours \u00e0 l’\u00e9puration extrar\u00e9nale (EER) n’a pas \u00e9t\u00e9 n\u00e9cessaire.La biopsie musculaire r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 distance montre une surcharge glycog\u00e9nique entre les myofi brilles donnant un aspect vacuolaire et un d\u00e9ficit en phosphorylase\u00a0: le diagnostic de McArdle est port\u00e9.<\/p>\n
Des recommandations th\u00e9rapeutiques. Une prise en charge rapide avec hyperhydratation et alcalinisation, le terrain (adulte jeune, pas d’atteinte r\u00e9nale sous-jacente), l’absence de facteur aggravant (hypotension, sepsis, m\u00e9dicaments n\u00e9phrotoxiques) expliquent, a priori, la rapide r\u00e9gression de l’atteinte r\u00e9nale sans recours \u00e0 l’EER et ce, malgr\u00e9 la valeur extr\u00eame de CPK. Le protocole th\u00e9rapeutique insiste donc sur une hyperhydratation pr\u00e9coce \u00e0 d\u00e9bit initial d’au moins 1l\/heure (maintenir le poids jusqu’\u00e0 10 \u00e0 20% au-dessus du poids initial). L’alcalinisation (en fonction des perturbations du bilan phosphocalcique), \u00e0 la phase initiale, permet de limiter l’obstruction tubulaire. Le pH urinaire doit imp\u00e9rativement \u00eatre maintenu sup\u00e9rieur ou \u00e9gal \u00e0 7.<\/p>\n
A. Loupy et coll., La revue de m\u00e9decine interne, 2007<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Dans la maladie de McArdle (ou glycog\u00e9nose de type V), les patients pr\u00e9sentent un syndrome d’intol\u00e9rance musculaire \u00e0 l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilit\u00e9 musculaire. Il existe une grande h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une manifestation connue de la maladie de McArdle, observ\u00e9e chez 50% des patients apr\u00e8s un exerciceLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[21],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/585"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=585"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/585\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":586,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/585\/revisions\/586"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=585"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=585"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=585"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}