{"id":587,"date":"2014-12-22T14:07:54","date_gmt":"2014-12-22T13:07:54","guid":{"rendered":"http:\/\/www.futur.glycogenoses.org\/?p=587"},"modified":"2021-03-20T16:42:29","modified_gmt":"2021-03-20T15:42:29","slug":"11-et-12-juillet-2014-compte-rendu-des-ateliers-de-formation-mcardle","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/11-et-12-juillet-2014-compte-rendu-des-ateliers-de-formation-mcardle\/","title":{"rendered":"11 et 12 juillet 2014 : Compte rendu des ateliers de formation McArdle"},"content":{"rendered":"

NEW : dor\u00e9navant il est possible de d\u00e9tecter ou confirmer la maladie de McArdle par une analyse g\u00e9n\u00e9tique.<\/strong><\/p>\n

Les 11 et 12 juillet 2014, un atelier de formation McArdle a eu lieu \u00e0 l’universit\u00e9 europ\u00e9enne de Madrid. L’AFG s’y trouvait repr\u00e9sent\u00e9e par Richard Beugn\u00e9, mandat\u00e9 en tant que r\u00e9f\u00e9rent McArdle par l’association.<\/strong><\/p>\n

Cet atelier \u00e9tait organis\u00e9 par Euromac, projet europ\u00e9en ayant pour but de constituer un registre des patients atteints de la maladie de McArdle et d’autres formes de glycog\u00e9noses neuromusculaires rares, dont l’intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice physique est le principal sympt\u00f4me.<\/p>\n

Le but de ce projet Euromac, qui regroupe 15 partenaires dont 7 pays de l’Union Europ\u00e9enne, la Turquie et les Etats-Unis, est d’am\u00e9liorer le diagnostic et le traitement de la maladie \u00e0 travers la mise en place d’un registre des personnes diagnostiqu\u00e9es. Ce travail a \u00e9t\u00e9 confi\u00e9 \u00e0 des chercheurs espagnols, du fait de leur pr\u00e9c\u00e9dente exp\u00e9rience avec le registre ayant permis de recenser 200 personnes atteintes en Espagne. L’analyse des donn\u00e9es recueillies dans le registre est confi\u00e9e \u00e0 l’Universit\u00e9 de Rigshospitalet au Danemark. La gestion des donn\u00e9es et de la qualit\u00e9 est coordonn\u00e9e par l’Universit\u00e9 de Larissa, en Gr\u00e8ce. Un programme de formation et de diffusion visant \u00e0 faire conna\u00eetre la maladie de McArdle et les autres formes de glycog\u00e9noses musculaires rares est men\u00e9 \u00e0 bien par l’Association pour les Glycog\u00e9noses du Royaume-Uni et l’ \u00ab University College \u00bb de Londres. La gestion et la coordination du projet, visant \u00e0 assurer le bon fonctionnement d’Euromac dans son ensemble, sont du ressort de l’Institut de recherche Vall d’Hebron \u00e0 Barcelone.<\/p>\n

La rencontre du 11 et 12 juillet regroupait la plupart de ces intervenants, mais aussi des soignants, des repr\u00e9sentants d’associations de malades ainsi que des malades de diff\u00e9rentes nationalit\u00e9s (Anglais, N\u00e9erlandais, Allemands, Espagnols, Fran\u00e7ais\u2026). A travers des expos\u00e9s et des \u00e9changes le 11 juillet et des tests physiques pendant le 12 juillet, le but de ces journ\u00e9es \u00e9tait de faire un point sur l’\u00e9tat des connaissances sur la maladie et de son \u00ab traitement \u00bb, notamment par des programmes d’entra\u00eenement physique adapt\u00e9s \u00e0 chaque malade, en fonction de ces capacit\u00e9s et de son \u00e9tat g\u00e9n\u00e9ral.<\/p>\n

\"Les<\/a>
Les participants au week-end ( sp\u00e9cialistes, chercheurs, malades….)<\/figcaption><\/figure>\n

11 juillet : Expos\u00e9s th\u00e9oriques et \u00e9changes<\/p>\n

Durant la premi\u00e8re journ\u00e9e, les sp\u00e9cialistes de McArdle se sont succ\u00e9d\u00e9 pour exposer l’avanc\u00e9e des connaissances et des recherches sur la maladie, en fonction de leurs diff\u00e9rentes sp\u00e9cialit\u00e9s (diagnostic, suivi th\u00e9rapeutique, psychologie, physioth\u00e9rapie\u2026).<\/p>\n

L’introduction g\u00e9n\u00e9rale de cette rencontre scientifique a \u00e9t\u00e9 assur\u00e9e par Alejandro Lucia, de l’Universit\u00e9 Europ\u00e9enne de Madrid, et Ros Quinlivan, sp\u00e9cialiste des maladies neuromusculaires \u00e0 l’University college hospital de Londres. Il s’agissait de rappeler le contexte et l’organisation de cette journ\u00e9e, tout en soulignant la n\u00e9cessit\u00e9 de ces rencontres afin de favoriser la mise en commun des travaux de diff\u00e9rentes \u00e9quipes, r\u00e9parties dans le monde.<\/p>\n

Ramon Mart\u00ed, du Vall D’Institut de recherche Hebron, \u00e0 Barcelone, et coordinateur EUROMAC, a ensuite pris la parole pour exposer le projet de registre Euromac d\u00e9j\u00e0 expos\u00e9 ci-dessus.<\/p>\n

Ce fut ensuite au tour de Ros Quinlivan de pr\u00e9senter une synth\u00e8se des recherches men\u00e9es \u00e0 l’University college London hospital o\u00f9 les personnes touch\u00e9es par McArdle sont suivies au Royaume Uni. Elle a rappel\u00e9 que la maladie de McArdle est une affection musculaire h\u00e9r\u00e9ditaire, \u00e9galement connu sous le nom de Glycog\u00e9nose de type V ou de carence en myophosphorylase. Les personnes atteintes ne poss\u00e8dent pas la myophosphorylase, enzyme n\u00e9cessaire pour convertir en glucose les hydrates de carbone stock\u00e9s sous forme de glycog\u00e8ne dans les cellules musculaires. Cela se traduit par une importante p\u00e9nurie d’\u00e9nergie en d\u00e9but d’activit\u00e9 et dans toutes les activit\u00e9s intenses, ce qui entra\u00eene douleurs, crampes, fatigue chronique. Si l’activit\u00e9 continue en pr\u00e9sence de la douleur, il est possible qu’ait lieu une d\u00e9gradation musculaire entra\u00eenant des complications (rhabdomyolyse, myoglobinurie) pouvant entra\u00eener une insuffisance r\u00e9nale aigu\u00eb, ou le syndrome des loges dans le ou les muscles touch\u00e9s. La douleur qui appara\u00eet pendant l’activit\u00e9 se r\u00e9sorbe g\u00e9n\u00e9ralement lorsque l’activit\u00e9 est arr\u00eat\u00e9e d\u00e8s qu’apparaissent les sympt\u00f4mes.<\/p>\n

Le diagnostic de la maladie se fait par diff\u00e9rents tests pr\u00e9liminaires (test de l’isch\u00e9mie par un garrot limitant l’apport en oxyg\u00e8ne dans un muscle\u2026). Il est aujourd’hui pos\u00e9 par une analyse de l’ADN. Environ 150 mutations diff\u00e9rentes du g\u00e8ne PYGM sur le chromosome 11 ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es \u00e0 ce jour. Un petit nombre d’entre elles sont tr\u00e8s fr\u00e9quentes. Une biopsie musculaire, anciennement utilis\u00e9e pour r\u00e9aliser le diagnostic, peut-\u00eatre r\u00e9alis\u00e9e pour r\u00e9v\u00e9ler l’absence de l’enzyme et le plus souvent un exc\u00e8s de glycog\u00e8ne dans les muscles. Un diagnostic pr\u00e9coce est d’une grande aide puisque les malades peuvent alors apprendre \u00e0 g\u00e9rer leur \u00e9tat et \u00e0 faire des choix appropri\u00e9s au sujet de leur mode de vie, de leur emploi et de l’intensit\u00e9 de leurs activit\u00e9s.<\/p>\n

Il n’existe aucun rem\u00e8de pour la maladie de McArdle et, \u00e0 ce jour, aucun traitement m\u00e9dicamenteux. Des essais de th\u00e9rapig\u00e9nie sont en cours sur des mod\u00e8les animaux. Am\u00e9liorer la condition physique par des exercices doux et r\u00e9guliers, est g\u00e9n\u00e9ralement consid\u00e9r\u00e9 comme le traitement le plus appropri\u00e9. Le r\u00e9gime alimentaire est encore controvers\u00e9 ; certaines personnes semblent fonctionner mieux avec une quantit\u00e9 de glucides plus \u00e9lev\u00e9e, tandis que d’autres semblent fonctionner mieux avec une plus grande quantit\u00e9 de prot\u00e9ines dans leur alimentation. Une boisson sucr\u00e9e avant une activit\u00e9 peut \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique, mais on doit limiter cette pratique en raison des risques de prise de poids et du diab\u00e8te.<\/p>\n

La communication s’est poursuivie par l’intervention de Jatin Pattni, psychologue qui a travaill\u00e9 sur aspects psychologiques de la maladie, et plus particuli\u00e8rement sur le plan comportemental et les strat\u00e9gies d’adaptation. A partir d’\u00e9tudes effectu\u00e9es sur un panel de malades, il appara\u00eet que la douleur chronique se solde par un taux augment\u00e9 chez ces personnes de d\u00e9pression et d’anxi\u00e9t\u00e9, de troubles du sommeil et de l’insomnie.<\/p>\n

Deux strat\u00e9gies de vie ont pu \u00eatre constat\u00e9es, strat\u00e9gies oppos\u00e9es mais conduisant plus ou moins au m\u00eame constat. Un certain nombre de patients, d\u00e8s leur enfance, pratiquent une forme d’\u00e9vitement. Constatant qu’ils sont limit\u00e9s dans leur effort, et ne c\u00e9dant pas aux pressions dans le cadre social, \u00e9ducatif ou familial, ils renoncent \u00e0 l’exercice. Cette diminution de l’activit\u00e9 physique aboutit g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 une prise de poids, une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire, une difficult\u00e9 qui cro\u00eet au fil des ann\u00e9es \u00e0 accomplir des efforts. D’autres patients, au contraire, face \u00e0 leur incapacit\u00e9 \u00e0 se comporter comme les autres, ont une attitude volontaire de d\u00e9passement qui les conduit \u00e0 des efforts parfois importants. A long terme, ces efforts peuvent se solder par des d\u00e9gradations et des douleurs chroniques. A l’examen de ces deux situations, il appara\u00eet que le renoncement comme l’exc\u00e8s sont n\u00e9fastes. L’important est d’apprendre \u00e0 exercer et maintenir une activit\u00e9 mod\u00e9r\u00e9e pour aboutir \u00e0 un \u00e9quilibre b\u00e9n\u00e9fique aussi bien en termes de sant\u00e9 que de confort. Par ailleurs, l’incapacit\u00e9 pour les malades \u00e0 se comporter \u00ab normalement \u00bb, conduit \u00e0 une incompr\u00e9hension et un rejet de la part des autres, et \u00e0 un repli sur soi, notamment pour ce qui est des activit\u00e9s accomplies en groupe.<\/p>\n

La conf\u00e9rence s’est poursuivie par l’expos\u00e9 d’Alejandro Lucia et Alfredo Santalla, de l’Universit\u00e9 Europ\u00e9enne de Madrid, sur les \u00e9tudes physiologiques accomplies sur des malades volontaires. Ces \u00e9tudes ont montr\u00e9 qu’il est possible, par un entra\u00eenement ou un r\u00e9entra\u00eenement r\u00e9gulier \u00e0 l’exercice physique, d’am\u00e9liorer les capacit\u00e9s des malades, ce qui serait b\u00e9n\u00e9fique en termes de confort et d’att\u00e9nuation des douleurs.<\/p>\n

Enfin, le tour est venu pour John Vissing, du Rigshospitalet de Copenhague, d’exposer les r\u00e9sultats de la recherche dans la maladie et de troubles connexes McArdle. Il appara\u00eet que les cons\u00e9quences de la maladie sont diff\u00e9rentes selon les malades, sans que l’on sache encore bien encore pourquoi. Certaines personnes sont limit\u00e9es dans leur vie quotidienne, tandis que d’autres vivent leur condition comme un inconv\u00e9nient mineur. L’\u00e9tat est l\u00e9g\u00e8rement \u00e9volutif. Chez les gens qui \u00e9vitent de faire des activit\u00e9s et des exercices \u00e0 cause des crampes et de la douleur un risque d’atrophie musculaire peut intervenir, ce qui peut entra\u00eener d’autres probl\u00e8mes de sant\u00e9. Inversement, si les gens qui poussent trop loin leurs efforts en ne respectant pas suffisamment le signal d’alarme qu’est la douleur, des l\u00e9sions musculaires peuvent se manifester \u00e0 long terme et aller jusqu’\u00e0 un certain handicap. D’autres probl\u00e8mes m\u00e9dicaux, comme le diab\u00e8te ou les maladies cardiaques, peuvent compliquer la situation, aggraver les sympt\u00f4mes et en rendre la gestion plus difficile. C’est le cas, par exemple, pour la prise en charge de la maladie coronarienne dont le traitement comporte des statines destin\u00e9es \u00e0 faire baisser le taux de mauvais cholest\u00e9rol, mais qui implique une certaine d\u00e9gradation musculaire (augmentation des CPK).<\/p>\n

12 juillet : journ\u00e9e de tests<\/h2>\n

La deuxi\u00e8me journ\u00e9e a \u00e9t\u00e9 consacr\u00e9e \u00e0 diff\u00e9rents tests et exercices accomplis par des malades pr\u00e9sents sous le contr\u00f4le de l’\u00e9quipe espagnole compos\u00e9 d’un m\u00e9decin et d’un clinicien r\u00e9\u00e9ducateur sportif. Test destin\u00e9 \u00e0 \u00e9tablir un diagnostic de l’\u00e9tat de chaque personne, dans le but d’\u00e9tablir un programme d’entra\u00eenement personnalis\u00e9.<\/p>\n

\"photos_140_640x480_\"<\/a>
\u00c9preuve de marche destin\u00e9e \u00e0 tester l’apparition du \u00ab\u00a0Second souffle\u00a0\u00bb<\/figcaption><\/figure>\n

 <\/p>\n

Un test de marche de 12 minutes a permis d’examiner chez un volontaire sa capacit\u00e9 \u00e0 atteindre le second souffle, qui correspond au moment o\u00f9 l’organisme, incapable de d\u00e9composer le glycog\u00e8ne en glucose et ayant \u00e9puis\u00e9 les ressources en \u00e9nergie, va chercher d’autres ressources issues du glycog\u00e8ne h\u00e9patique ou par voie lipidique.<\/p>\n

D’autres exercices sur v\u00e9lo, effectu\u00e9s sous contr\u00f4le des capacit\u00e9s musculaire, respiratoires, cardiaques, \u00e9taient destin\u00e9s \u00e0 tracer les courbes d’effort sp\u00e9cifiques \u00e0 chacun. C’est \u00e0 partir de ces donn\u00e9es que le clinicien peut \u00e9tablir des programmes sp\u00e9cifiques \u00e0 chacun, applicables au quotidien<\/p>\n

– toujours en veillant \u00e0 concevoir des exercices vari\u00e9s, mod\u00e9r\u00e9s, \u00e0 accomplir sans souci de performance, toujours dans l’\u00e9coute de son propre corps.<\/p>\n

\"Test<\/a>
Test sur un v\u00e9lo pour \u00e9tablir un programme de r\u00e9entrainement personnalis\u00e9 \u00e0 l’effort, \u00e0 partir des performances du volontaire<\/figcaption><\/figure>\n

Conclusion<\/strong><\/p>\n

Ce type de journ\u00e9e s’av\u00e8re utile pour plusieurs raisons. Faire le point entre sp\u00e9cialistes sur l’\u00e9tat des connaissances de la maladie et contribuer \u00e0 leur vulgarisation en direction des malades et des m\u00e9decins g\u00e9n\u00e9ralistes, des kin\u00e9sith\u00e9rapeutes qui ont des patients \u00e0 prendre en charge. Mais l’impact en reste limit\u00e9 du fait du peu de patients diagnostiqu\u00e9s et d’une relative indiff\u00e9rence \u00e0 l’\u00e9gard d’une maladie qui est souvent minimis\u00e9e, y compris dans les centres sp\u00e9cialis\u00e9s. De fait, il est important que les associations de malades, comme l’AFG, y prennent part pour relayer l’information et jouer un r\u00f4le moteur non n\u00e9gligeable dans la recherche, en relation avec les sp\u00e9cialistes des maladies neuromusculaires.<\/p>\n

Richard BEUGNE<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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