La glycogénose de type III (maladie de Cori ou de Forbes) est due à un déficit en enzyme débranchante dont l’action coordonnée avec celle de la phosphorylase est nécessaire à la dégradation du glycogène.
– Cette enzyme possède plusieurs sites catalytiques responsables d’activités transférasique et hydrolytique (amylo-1,6 glucosidase).
– Son incidence est estimée à environ 1/100.000 naissances (1/5.400 chez les juifs d’origine Nord-Africaine) et sa transmission est récessive autosomique.
– La symptomatologie est moins sévère que dans le type I : la tolérance au jeûne est variable, mais les épisodes hypoglycémiques sont généralement moins sévères et l’hépatomégalie précoce disparaît parfois à l’âge adulte ; dans de rares cas, une évolution vers la cirrhose est possible. Il peut s’y associer une hypotonie musculaire et parfois une cardiomyopathie hypertrophique. Les manifestations musculaires périphériques (fatigabilité, crampes, faiblesse) peuvent parfois devenir prépondérantes à l’âge adulte. L’existence d’une atteinte myocardique doit être recherchée. Elle est très rarement symptomatique, nécessitant alors un traitement adapté. Ce point doit tout particulièrement être surveillé en cas de grossesse (le travail du myocarde augmentant alors de manière significative).
– Les perturbations biologiques incluent une hypoglycémie sans acidose, une hypertriglycéridémie, une hypertransaminasémie dans l’enfance.
– Le déficit enzymatique peut être mis en évidence sur biopsie de foie ou trophoblaste, leucocytes non congelés et fibroblastes.
– Le gène a été localisé sur le chromosome 1p21, cloné et des mutations ont été identifiées. L’étude moléculaire est pratiquée dans un laboratoire en France (Hôpital Antoine Béclère) afin d’essayer d’établir des corrélations entre génotype et phénotype.
– Le traitement est diététique : alimentation entérale nocturne par sonde nasogastrique en cas d’hypoglycémie, repas fréquents et supplémentation en amidon cru.
