- Joues rebondies (Signe très fréquent)
- Gros foie mou et lisse (Signe très fréquent)
- Hyperlipemie / hypercholesterolemie (Signe très fréquent)
- Hyperuricemie (Signe très fréquent)
- Hypoglycemie au jeûne court (Signe très fréquent)
- Retard de croissance, retard pubertaire (Signe très fréquent))
- Susceptibilité aux infections dans le type Ib (Signe très fréquent)
- Transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
Adenome hépatique (Signe occasionnel)
- Xanthomes / lipomes (Signe occasionnel)
