Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale

La maladie de Danon (ou glycogénose due au déficit en LAMP-2 ou glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale) est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2).

  • Les fonctions précises de cette protéine sont inconnues mais elle semble jouer un rôle important dans l’autophagie.
  • La maladie, transmise sur le mode lié à l’X, est extrêmement rare et 13 cas seulement ont été prouvés.
  • Classiquement, la maladie débute chez le garçon après 10 ans.
  • Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d’intensité variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un retard mental.
  • L’atteinte peut être sévère dans les 2 sexes, mais le début est généralement plus tardif chez les femmes. Parmi les quatre observations atypiques de myopathie vacuolaire autophagique à début précoce, la maladie de Danon a été exclue dans les 2 cas étudiés précisément.
  • Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’une activité maltase acide normale ou augmentée, et l’étude d’une biopsie musculaire montrant des vacuoles (remplies de glycogène et de produits de dégradation cytoplasmique) et l’absence de protéine LAMP-2 par immunohistochimie.
  • Plusieurs mutations ont été identifiées dans le gène LAMP-2, localisé en Xq24, rendant possible un diagnostic prénatal. Il n’existe pas de traitement spécifique. Seul un traitement symptomatique des troubles cardiaques est proposé et un malade a bénéficié d’une transplantation cardiaque.