Publications de l’AFM-Téléthon sur les avancées dans les glycogénoses musculaires

L’AFM-Téléthon a publié un document « savoir et comprendre – avancées dans les glycogénoses musculaires » en date de Juin 2019. Voir Document sur le site AFM-Téléthon

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Publication du Protocole National de diagnostic et de soin (PNDS) McArdle

| Type V : McArdle

La haute Autorité de Santé (HAS) a publié le Protocole national de Diagnostic et de Soin pour la maladie de McArdle (Glycogénose de type V). Ce protocole est à destination des professionnels de santé. Plus d’informations (site HAS)

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Visite du jardin de l’Eygala au profit de l’AFG – week-end du 08-09 Juin 2019

Philip et Monique MAES ouvrent leur magnifique jardin le week-end du 08 et 09 Juin 2019. Leur jardin se situe sur la commune de Corenc (Isère). L’entrée est libre et des animations sont prévues tout du long du week-end. Les …

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Des nouveautés dans la recherche sur la maladie de pompe (Glycogénose Type 2)

A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon Tous les détails sur ces informations (site AFM-Téléthon)

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Maladies Rares Info Services – Parcours Santé et Vie

| Site web

Les filières de santé Maladies Rares ont développé une infographie animée dont les objectifs sont : d’apporter une information claire en réponse aux problématiques rencontrées par les personnes concernées par une maladie rare et ses conséquences de faire connaître les …

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Priorité de la recherche : donnez votre avis

| Divers

Nous avons de nouveau besoin de votre aide afin de définir les priorités de recherche pour les glycogénoses hépatiques ! A partir des réponses obtenues lors de notre première enquête, nous avons pu regrouper 72 questions. Patients, parents, aidants et …

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Maladie de Pompe : prévention de l’immunité anti-GAA dans un modèle murin

Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA. Pour en savoir plus (site AFM-Telethon) Source AAV Gene Transfer with …

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Logo Orphanet

Nouvelle édition du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et prestations (décembre 2018) »

| Aide et prestation, Publication

Le cahier Orphanet (lien orphanet) « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour.Ce document a pour objectif d’informer les …

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1er symposium sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type 1 à Lyon

Le 28 Janvier 2019 se déroulera le 1er symposium sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type 1 à Lyon. Son but est de favoriser les rencontres entre pédiatres, biochimistes, néphrologues et chercheurs, faire connaitre la glycogénose de …

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Colloque scientifique le 7 mai 2019

La fondation maladies rares organise un colloque scientifique sur  » l’avancée de la recherche dans les maladies rares »  au Collège de France  . Le programme détaillé sera communiqué ultérieurement.

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