Des nouveautés dans la recherche sur la maladie de pompe (Glycogénose Type 2)

A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon Tous les détails sur ces informations (site AFM-Téléthon)

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Maladies Rares Info Services – Parcours Santé et Vie

| Site web

Les filières de santé Maladies Rares ont développé une infographie animée dont les objectifs sont : d’apporter une information claire en réponse aux problématiques rencontrées par les personnes concernées par une maladie rare et ses conséquences de faire connaître les …

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Priorité de la recherche : donnez votre avis

| Divers

Nous avons de nouveau besoin de votre aide afin de définir les priorités de recherche pour les glycogénoses hépatiques ! A partir des réponses obtenues lors de notre première enquête, nous avons pu regrouper 72 questions. Patients, parents, aidants et …

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Maladie de Pompe : prévention de l’immunité anti-GAA dans un modèle murin

Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA. Pour en savoir plus (site AFM-Telethon) Source AAV Gene Transfer with …

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Nouvelle édition du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et prestations (décembre 2018) »

| Aide et prestation, Publication

Le cahier Orphanet (lien orphanet) « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour.Ce document a pour objectif d’informer les …

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1er symposium sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type 1 à Lyon

Le 28 Janvier 2019 se déroulera le 1er symposium sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type 1 à Lyon. Son but est de favoriser les rencontres entre pédiatres, biochimistes, néphrologues et chercheurs, faire connaitre la glycogénose de …

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Colloque scientifique le 7 mai 2019

La fondation maladies rares organise un colloque scientifique sur  » l’avancée de la recherche dans les maladies rares »  au Collège de France  . Le programme détaillé sera communiqué ultérieurement.

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Maladies de surcharge en glycogène : un profil dentaire différentié selon les types

| Avancée de la recherche

Une publication d’avril 2018 étudie le profil dentaire de 60 patients atteints des 4 glycogénoses les plus fréquentes (Ia, Ib, III, IX) : voir brève de l’Institut de myologie. Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, …

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Week-end des familles : dernières informations

Nous attendons avec plaisir de vous rencontrer au prochain week-end des familles qui aura lieu du 26 au 28 octobre 2018 au Domaine de Lyon Saint-Joseph à Sainte-Foy-lès-Lyon (en région Lyonnaise). * Voici le programme du week end pour les …

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