Définition d’après Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999.

Forme rare de glycogénose caractérisée par un continuum de signes cliniques hétérogènes et de gravité variable, touchant les systèmes hépatique, neuromusculaire et/ou cardiaque.

Plus d’informations sur la page du site Orphanet consacrée à la maladie : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/367.