Une nouvelle glycogénose a pu être identifiée chez un patient Français en 2007, grâce à une étroite collaboration entre des équipes de cliniciens, de biologistes et de généticiens.

Un patient avait consulté dans le centre de référence de pathologie musculaire de la Salpêtrière en raison de l’existence de douleurs musculaires déclenchées par les efforts remontant à l’enfance. Ce patient avait également présenté plusieurs épisodes d’émission d’urines couleur coca-cola témoignant de rhabdomyolyses (nécrose musculaire aiguë compliquée de passage de myoglobine dans les urines). Le bilan initial avait comporté un test d’effort de l’avant-bras («  grip-test ») qui révéla une élévation anormale de l’ammoniémie après effort, anomalie observée au cours de certaines glycogénoses. La biopsie musculaire qui fut réalisée par la suite montra la présence de quelques vacuoles et d’une légère accumulation de glycogène, conduisant à la réalisation de dosages enzymatiques dans le laboratoire de biologie des hospices Civils de Lyon (service du Dr Irène Maire puis du Dr Christine Vianey- Saban).

C’est dans ce laboratoire que fut mis en évidence un blocage de la dégradation du glycogène par déficit de l’enzyme phosphoglucomutase, qui dégrade normalement le glucose-1- phosphate en glucose-6-phosphate. L’activité résiduelle mesurée sur un fragment de muscle de ce patient était de 1.5 unités par gramme pour des valeurs normales entre 115 et 130 unités par gramme. Des mutations ont ensuite été recherchées sur le gène codant pour cet enzyme (gène PGM1), à partir d’un prélèvement de sang du patient, dans le service de biologie moléculaire de l’Hôpital Antoine Béclère (Dr François Petit).

Ce gène est situé sur le chromosome 1, et deux mutations ont été retrouvées, l’une provenant du père et l’autre de la mère du patient. Il s’agit là de la première observation d’un déficit en phosphoglucomutase confirmé par les analyses génétiques, résultant d’une étroite collaboration entre les différentes équipes impliquées dans le diagnostic et la prise en charge des glycogénoses en France.

Nous avons proposé d’attribuer le numéro XIV à cette glycogénose, puisque les 13 glycogénoses musculaires ou hépatiques jusqu’à présent identifiées ont été classées de I à XIII (sans compter la glycogénose 0 due au déficit en glycogène synthase).