Glycogénose Hépatique

Expliquée par le Pr Philippe LABRUNE, Président du Conseil Scientifique de l’AFG

L’enzyme débranchante est nécessaire pour dégrader les points de branchement quand le glycogène est catabolisé (une autre enzyme, l’enzyme branchante permet la constitution de ces points de branchement quand le glycogène est synthétisé). En l’absence de cette enzyme débranchante, le glycogène qui s’accumule a de nombreux points de branchement et des chaînes périphériques courtes, donc une structure anormale. L’accumulation de glycogène avec des chaînes périphériques courtes (dextrine limite) et l’impossibilité de dégrader le glycogène en glucose sont à l’origine de la plupart des symptômes de la maladie.

Les symptômes ressemblent quelque peu à ceux des glycogénoses par déficit en glucose-6-phosphatase ; cependant l’évolution est habituellement moins sévère. Les patients ont un très gros foie, un retard de croissance staturale et des hypoglycémies au jeûne. L’atteinte musculaire est symptomatique dès l’enfance et peut s’aggraver au cours de la vie.

De nombreux sous-types de cette maladie sont dus à une variation considérable des tissus affectés par le déficit (les globules blancs, le muscle, le foie, etc …).