Glycogénose Musculaire

– La phosphorylase joue un rôle vital dans la dégradation du glycogène et existe sous deux formes, l’une active, l’autre inactive ; le système enzymatique responsable pour activer la phosphorylase est appelé phosphorylase-b-kinase (la phosphorylase inactive est appelée phosphorylase b). Du fait de la complexité de ce système, une variété de possibilités existe en ce qui concerne le risque de déficit génétique.

– Il est important également de comprendre que l’enzyme phosphorylase qui existe dans le foie humain et l’enzyme phosphorylase qui existe dans le muscle sont sous contrôle génétique différent. Quoiqu’elles ont la même fonction, il y a plusieurs différences sur le plan biochimique et ces enzymes sont clairement différentes sur le plan génétique. Donc, on peut avoir un déficit de l’enzyme hépatique et non de l’enzyme musculaire et vice et versa.

Les sujets de sexe masculin sont plus fréquemment atteints que les sujets de sexe féminin et se présentent avec des crampes musculaires douloureuses à l’exercice. Habituellement, ces personnes ne sont pas considérées comme ayant une maladie organique parce que leurs symptômes surviennent tard dans l’adolescence et que les tâches auxquelles ils sont habituellement confrontés sont du type tondre le gazon…

– L’examen physique est normal ; l’atteinte est essentiellement musculaire et ces malades n’ont pas d’hypoglycémie, n’ont pas de gros foie et ont une taille normale.

– Fréquemment, ces adolescents ou jeunes adultes ont été très actifs. De façon caractéristique, la myoglobinurie avec des urines rouge foncé ou rouge brun provient d’une atteinte musculaire secondaire au stress physique (la myoglobine est la protéine qui donne sa couleur rouge au muscle).

– Ces crampes douloureuses sont dues au fait qu’il y a un déficit génétique de l’activité de la phosphorylase musculaire ; lors des exercices prolongés, le muscle a besoin de dégrader le glycogène pour fournir de l’énergie supplémentaire ; quand ceci ne peut pas être fait, les crampes musculaires douloureuses apparaissent.