– Compte tenu de la discrétion des signes cliniques, il n’y a habituellement pas de traitement ; si l’hypoglycémie et le retard statural devenaient préoccupants, ces malades devraient recevoir la même prise en charge sur le plan nutritionnel que celle qui est efficace dans les déficits en glucose-6-phosphatase (Type IA) et en enzyme débranchante (Type III)

– Le futur : La phosphorylase hépatique, du fait de son importance cruciale dans le métabolisme chez l’homme, a été beaucoup étudiée pendant de nombreuses années. Ce gène est situé sur le chromosome 14. Des études récentes ont permis d’identifier certaines propriétés du gène qui seront tout à fait utiles au diagnostic et à l’étude des familles. Les études gèniques ont montré des polymorphismes de restriction qui seront utiles pour l’étude des familles aussi bien que pour prédire quels foetus seront affectés par cette maladie. Il y a des techniques de biologie moléculaire qui démontrent des différences au niveau du gène.

Source : notes tirées du livre  » les glycogénoses, mieux vivre le quotidien « .