Suivi des adultes atteints de Glycogénoses type I Dr CHAUVEAU, néphrologue de l’hôpital Necker à Paris – Octobre 2001

Constatations générales :

• Après 20 ans on peut voir apparaître :
  • calculs rénaux
  • calcification du rein
  • albuminurie, protéinurie
  • dans de très rares cas, une atteinte rénale exigeant une dialyse.
• Dans la plupart des cas, on sait soigner mais à condition de détecter à temps les différents problèmes : une surveillance spécialisée est donc indispensable.
• Avant 15 ans, du côté hépatique des problèmes peuvent apparaître mais cela reste exceptionnel. Normalement, chez l’enfant, la qualité du contrôle métabolique prévient la formation d’adénomes ; cela est plus difficile à vérifier chez l’adulte.
• Après 15 ans, les adénomes (lésions bénignes) sont plus fréquents mais leur transformation en tumeur maligne semble très rare ; c’est pourquoi une surveillance spécialisée bien suivie est indispensable pour réagir rapidement à toute anomalie (clinique, biologie IRM, échographie).
• Le suivi adulte par un néphrologue est à privilégier car, de par sa spécialité, ce médecin a d’emblée une vision globale des organes dans leur fonctionnement, et en outre, il travaille en collaboration avec des diététiciennes (ce qui est un atout majeur pour les glycogénoses). Par ailleurs, en France, il n’existe toujours pas de service spécialisé « post-pédiatrique ». Le centre de suivi : la coordination entre les différents acteurs médicaux est à privilégier même si ce centre reste très éloigné du domicile. Le docteur Chauveau réaffirme le droit du malade à se faire soigner dans le centre demandé par son médecin et rappelle que la prise en charge par la sécurité sociale doit être équitable pour tous (car selon les régions, il existe une trop grande disparité dans la gestion des dossiers.).

L’A.F.G. œuvre en ce sens…