Les études biochimiques à partir du sang montrent habituellement :

• Une hypoglycémie de jeûne sans élévation de l’acide lactique (consommé dans la néoglucogénèse)
• Une hypertryglycéridémie et une hypercholestérolémie
• Une hypertransaminasémie (les transaminases provenant également du muscle)
• Une élévation des CPK (enzymes musculaires)
• Le déficit enzymatique peut être mis en évidence dans les leucocytes et les erythrocytes
• Si une La biopsie musculaire est pratiquée (ce qui est rare) l’étude histologique montre une accumulation de glycogène de structure anormale et le déficit d’activité de l’enzyme débranchante peut être également mis en évidence dans ce tissu
• Puisque les cellules du liquide amniotique en culture peuvent exprimer le déficit génétique, elles ont été utilisées pour un diagnostic anténatal. Cependant le déficit n’étant pas toujours exprimé dans les fibroblastes, l’utilité de cette technique doit être étudiée chez un individu donné. L’étude peut également se faire sur villosités choriales.
• Les sujets présentant un déficit en enzyme débranchante vivent bien jusqu’à un âge adulte avancé ; l’atteinte musculaire semble être un problème croissant avec l’âge.

Le futur : Les collaborations entre équipes pédiatriques et équipes de médecins d’adultes devraient permettre une meilleure compréhension de l’histoire naturelle de cette glycogénose.

• Le gène codant pour l’enzyme débranchante humaine a été localisé sur le chromosome 1, il comprend 33 exons et s’étend sur 85 kb.
• Le mécanisme à l’origine des différentes formes correspond à une expression tissu spécifique. L’activité enzymatique peut être mesurée dans les cellules sanguines, les fibroblastes en culture, le foie et le muscle.
• Le diagnostic moléculaire n’est pas d’un usage aussi courant que dans le type I car il s’agit d’un gène de grande taille et de très nombreuses mutations ont décrites. Il est utile dans un but diagnostique, en évitant le recours à une biopsie tissulaire lorsque le déficit ne s’exprime pas dans le sang. Les études moléculaires visent à établir d’éventuelles corrélations entre le génotype (mutation identifiée) et le phénotype (expressivité de la maladie). Les projets de thérapie génique des maladies héréditaires du métabolisme hépatique permettront peut être, à moyen terme, d’autres approches thérapeutiques.