Généralités

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Traduction : C. Baussan , M. Hadchouel

• Le diagnostic anténatal peut être proposé aux familles par la mesure de l’activité de l’enzyme débranchante, sur biopsie de trophoblaste et sur les amniocytes en culture. On pourra compléter par un diagnostic moléculaire indirect par analyse de liaison dans les familles informatives ou une recherche des mutations familiales décrites.
• Le régime diététique est moins strict, il ne nécessite aucune restriction en fructose et galactose. Une supplémentation avec de l’amidon de maïs cru est aussi utilisée.