- Hypoglycémie de jeûne (Signe très fréquent)
- Hépatomégalie (gros foie) (Signe très fréquent)
- Petite taille (Signe possible)
- Joues rebondies (Signe très fréquent)
- Transmission autosomique récessive (Obligatoirement)
- Hyperlipémie / hypercholestérolémie (Signe fréquent)
- Atteinte musculaire pouvant être évolutive, Myopathie ou plûtot faiblesse musculaire progressive
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