La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif, chacun des deux parents étant porteurs.

– Les porteurs peuvent être détectés en utilisant les globules blancs du sang périphérique aussi bien que des fibroblastes de la peau en culture. Il n’y a pas eu de progrès significatif récent au niveau de la biologie moléculaire dans cette affection.

Source : notes tirées du livre  » les glycogénoses, mieux vivre le quotidien « .