– L’examen de l’effort par spectroscopie RMN ou phosphore 31 est susceptible de contribuer à l’établissement du diagnostic en montrant notamment dans la maladie de Taruiun pic de sucres phosphatés qui n’ont pu être normalement dégradés.

– Ce sont en fait les dosages enzymatiques effectués sur les globules rouges ou sur le muscle qui permettent de poser un diagnostic précis.