- Anémie (Signe très fréquent)
- Myotonie (Signe très fréquent)
- Anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)
- Transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
- Hyperuricémie (Signe fréquent)
- Amyotrophie / muscle agenésie (Signe fréquent)
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