Glycogénose de type III : une thérapie génique efficace dans les muscles et le foie

Article d’origine sur le site AFM-Téléthon. Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris. La glycogénose de type III (ou maladie de Cori-Forbes) est …

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Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie

Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine …

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Vivre avec une glycogénose

| Témoignage

L’alliance Maladies Rares a publié un spot vidéo « Parcours de battants » et l’a intégré sur le site d’information Maladies Rares j’agis à destination des responsables éducatifs (enseignants, chefs d’établissement primaires et secondaires, acteurs des rectorats…) et de ceux …

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Guide des maladies rares

| Aide et prestation, Publication

L’Alliance Maladies Rares propose un guide interactif du parcours avec une maladie rare pour vous aider dans vos démarches. https://www.alliance-maladies-rares.org/guideinteractif/

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Week-end des familles 2017 : un 25e anniversaire réussi !

| Assemblée générale

A l’occasion de ses 25 ans le weekend des familles 2017 de l’AFG s’est déroulé à Evry dans les locaux du généthon . Deux belles journées passées sous le signe de la convivialité et du partage. CR journée 28-29 octobre …

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Maladie de Pompe : une thérapie génique en ciblant le foie

| Type II : Maladie de Pompe

  La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie Dernièrement ,des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie :  …

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2e journée consacrée à la Glycogénose de Type III – mardi 15 mai 2018 – Hôpital du Kremlin – Bicêtre

Le 15 mai 2018 aura lieu la 2ème journée consacrée à la glycogénose de type III Elle est organisée par les professeurs Philippe Labrune et Pascal Laforêt et aura lieu dans l’amphithéâtre C de  la Faculté de Médecine du Kremlin Bicêtre.

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Trail Mythique de la SaintéLyon – 72kms Samedi 2 Décembre 2017 et nouvelle Cagnotte Leetchi au profit de l’AFG

| Manifestation / Evénement

Nous sommes un petit groupe de coureurs qui a eu l’envie de faire ce trail mythique de nuit : La Saintélyon. Alors, pourquoi ne pas joindre l’utile à l’agréable en associant ce défi sportif à une belle cause !!! Le …

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Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine …

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