Vivre avec une glycogénose

| Témoignage

L’alliance Maladies Rares a publié un spot vidéo « Parcours de battants » et l’a intégré sur le site d’information Maladies Rares j’agis à destination des responsables éducatifs (enseignants, chefs d’établissement primaires et secondaires, acteurs des rectorats…) et de ceux …

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Guide des maladies rares

| Aide et prestation, Publication

L’Alliance Maladies Rares propose un guide interactif du parcours avec une maladie rare pour vous aider dans vos démarches. https://www.alliance-maladies-rares.org/guideinteractif/

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Week-end des familles 2017 : un 25e anniversaire réussi !

| Assemblée générale

A l’occasion de ses 25 ans le weekend des familles 2017 de l’AFG s’est déroulé à Evry dans les locaux du généthon . Deux belles journées passées sous le signe de la convivialité et du partage. CR journée 28-29 octobre …

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Maladie de Pompe : une thérapie génique en ciblant le foie

| Type II : Maladie de Pompe

  La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie Dernièrement ,des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie :  …

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2e journée consacrée à la Glycogénose de Type III – mardi 15 mai 2018 – Hôpital du Kremlin – Bicêtre

Le 15 mai 2018 aura lieu la 2ème journée consacrée à la glycogénose de type III Elle est organisée par les professeurs Philippe Labrune et Pascal Laforêt et aura lieu dans l’amphithéâtre C de  la Faculté de Médecine du Kremlin Bicêtre.

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Trail Mythique de la SaintéLyon – 72kms Samedi 2 Décembre 2017 et nouvelle Cagnotte Leetchi au profit de l’AFG

| Manifestation / Evénement

Nous sommes un petit groupe de coureurs qui a eu l’envie de faire ce trail mythique de nuit : La Saintélyon. Alors, pourquoi ne pas joindre l’utile à l’agréable en associant ce défi sportif à une belle cause !!! Le …

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Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine …

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Maladie de Pompe et dépistage dans l’entourage familial : l’expérience américaine plaide pour une attitude proactive

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, …

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Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française

| Type II : Maladie de Pompe

Voir brève sur le site AFM L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif. Si l’enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et …

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La Revue Glycogénose n°36

| La revue glycogénose

Vous l’attendiez avec impatience la voici ! Notre nouvelle  Revue Glycogénose no 36  est arrivée! Au sommaire : Vie associative Bilan Moral 2016 Comptes annuels 2016 Hommages Brèves associatives L’AFG représente ses malades Le Conseil d’administration Rencontres AFG 2016 Les …

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