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Programme de Recherche sur la Glycogénose : partenariat gagnant entre l’AFG et le laboratoire de recherche Inserm/Université Lyon 1

| Actualités, Type 1

L’AFG participe depuis 2007 au financement d’un programme de recherche dont le but est de comprendre les complications causées par la Glycogénose de type 1 et de guérir grâce à la thérapie génique. l’AFG à participé à hauteur de 50 000€ …

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Retour sur l’année 2015 des Hôpitaux universitaires Paris-Sud

| Actualités

Retour sur l’année 2015 des Hôpitaux universitaires Paris-Sud avec un beau focus sur la création de la plateforme d’expertise maladies rares !

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« Village des vins solidaire 2016 » – Samedi 19 et dimanche 20 mars 2016

| Manifestations

Soutenez l’éradication des Glycogénoses en participant au « Village des vins solidaire 2016 » les samedi 19 et dimanche 20 mars à Balma à côté de Toulouse. Les producteurs reversent 10% de leur vente du week-end pour l’éradication des Glycogénoses. L’AFG sera …

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orphanews

Orphanews – Janvier 2016

| Newsletter

« Orphanews, les dernières publications d’Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et la médicaments orphelins. » Voir la Newsletter

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Rencontres des familles et Assemblée Générale 2016

| Assemblée générales

En 2016, notre prochaine rencontre des familles et assemblée générale se tiendra à proximité de Lyon : Au Domaine Lyon Saint Joseph à Sainte Foy lès Lyon (www.domaine-lyon-saint-joseph.fr) Pensez à réserver vos dates : les samedi 22 et dimanche 23 …

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10.04.2015 : Le relais ECAM, l’évènement majeur de l’école de Lyon

| Manifestations

Le Relais ECAM est un événement majeur de l’école de Lyon organisé chaque année, et ce depuis 20 ans. L’objectif de cette course est de soutenir des associations à vocation humanitaire, en contribuant fortement à leur impact médiatique. Chaque année, …

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Forme tardive de la maladie de Pompe : la faiblesse du muscle lingual et la dysarthrie sont liées

| Maladie de Pompe

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, …

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Mise à jour d’une revue Cochrane

| McArdles

La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux …

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La souris, nouveau modèle de la maladie

| Publications, Type V

La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance rénale. …

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Métabolisme des graisses au cours de l’exercice des patients atteints de la maladie de McArdle

| Publications, Type V

Traduit et résumé avec permission de l’article : « Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease » par le Dr. Jean-Pierre Bachy et revu par le Dr. Pascal Laforêt. Pour voir l’article original dans son intégralité : http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/72/8/718 …

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