Après vous avoir annoncé (avec regret) l’annulation du week-end des familles, l’AFG a le plaisir de vous informer de la tenue de son assemblée générale ordinaire qui se fera cette année… en ligne ! Celle-ci aura lieu le 21 novembre …
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C’est à contrecœur que nous vous annonçons que le week-end des familles 2020 prévu à Rouen est annulé.Le conseil d’administration de l’AFG a pris cette décision au regard du contexte sanitaire actuel et des incertitudes sur son évolution dans les …
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L’AFM-Téléthon a publié les résultats d’un traitement avec une enzymothérapie de nouvelle génération sur 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie de Pompe. https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-resultats-preliminaires-positifs-neogaa-140513
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Ces brèves concernent les glycogénoses musculaires et la maladie de Pompe. Elles ont été publiées sur les sites de l’institut de Myologie et de l’AFM-Téléthon. Myominer : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle …
Lire la suiteLe Week-end des Familles 2020 est en plein préparation. Il aura lieu à Rouen à l’Hotel Mercure « Rouen centre – Champ de mars ». Vous pouvez vous inscrire dès maintenant: soit en ligne via le site HelloAsso : Inscription assemblee generale …
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L’AFM-Téléthon a publié la version 2020 de son document « Avancées dans les glycogénoses musculaires » présentant les actualités de la recherche. Le document est disponbile sur le site de l’AFM-téléthon au lien suivant: Avancées dans les glycogénoses musculaires
Lire la suiteKollberg et coll. décrivent trois frères et soeurs présentant un déficit musculaire et cardiaque en glycogène dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire. Le frère aîné est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge …
Lire la suiteLe laboratoire de l’INSERM de Lyon est parvenu à obtenir des souris ayant une glycogénose de type 1a. Le projet est tout d’abord d’étudier le développement de cette maladie à long terme sur elles. Ce modèle hépatique sera aussi utilisé …
Lire la suiteDans la maladie de McArdle (ou glycogénose de type V), les patients présentent un syndrome d’intolérance musculaire à l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilité musculaire. Il existe une grande hétérogénéité de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une …
Lire la suiteLa glycogénose type 1b est causée par une déficience du transporteur de glucose-6-phosphate (G6PT), une protéine associée à la membrane du réticulum endoplasmique et exprimée de manière ubiquitaire. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’une dérégulation de l’homéostasie du …
Lire la suiteLa maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due au déficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), empêchant la dégradation normale du …
Lire la suiteDans une étude publiée en février 2005, une équipe chinoise a analysé le gène de l’enzyme débranchante (AGL pour amylogluco-sidase) chez des patients et leurs parents appartenant à 6 familles avec glycogénose de type III. Cliniquement, les patients présentaient les …
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