Glyco – newsletter n°15

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Au sommaire de ce numéro du 15 décembre 2013 Compte – rendu du Conseil Scientifique AFG 2013, Photos – reportage du week end Rencontres AFG, Rapport morale de l’Assemblée Générale, Nouveaux membres au Conseil d’Administration de l’AFG, Compte – rendu …

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Carte d’urgence Glycogénose Type III

| Cartes d'urgence

voir le PDF Carte d’urgence Glycogénose Type III Pour plus d’informations voir référent Glycogénose Type III

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Gala International de Magie

Après le succès grandissant des 5 premières éditions du Great Magic Show, cette année 2013 sera marquée par un Gala International de Magie qui se déroulera à la salle Le Phare à Tournefeuille le vendredi 18 octobre. Les Rotary Clubs …

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Amélioration de la respiration et de la fonction des muscles squelettiques et cardiaques par thérapie génique

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est due à un déficit en alpha glucosidase acide (GAA), enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les cellules. Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les …

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Grossesse et maladie de Pompe : à propos d’une observation américaine

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique récessive, elle est due à l’accumulation de glycogène du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de sévérité décroissante selon …

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Les résultats de l’essai Biomarin annoncés

Le BMN-701, le candidat médicament étudié au cours de l’essai, est une forme recombinante de l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) associée à une molécule, l’IGF2, qui améliore la pénétration de l’alpha-glucosidase recombinante dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette molécule, développée …

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Mars 2013 : Remise de chèque du Grand Raid

Le Barreau, le 26 mars 2013, lors de la remise du chèque 2012 à l’AFG et de la présentation du projet soutenu par le Rotary club à travers la manifestation du « Grand Raid Dentelles/Ventoux » Lors de la remise du chèque …

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Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ?

La maladie de Pompe est une maladie lysosomiale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en …

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Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La …

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