La souris, nouveau modèle de la maladie

| Publication, Type V : McArdle |

La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance rénale. …

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Métabolisme des graisses au cours de l’exercice des patients atteints de la maladie de McArdle

| Publication, Type V : McArdle |

Traduit et résumé avec permission de l’article : « Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease » par le Dr. Jean-Pierre Bachy et revu par le Dr. Pascal Laforêt. Pour voir l’article original dans son intégralité : http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/72/8/718 …

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Décembre 2014 : La Marche des Maladies Rares, l’ AFG y était !

| Manifestation / Evénement |

Le 6 Décembre 2014, nous avons marché tous ensemble depuis le jardin du Luxembourg jusqu’au pied de la tour Eiffel où se trouvait le plateau TV du Téléthon avec son formidable parrain, Garou.   Les maladies rares, il y en …

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11 et 12 juillet 2014 : Compte rendu des ateliers de formation McArdle

| Compte–rendu, Conférence / colloque, Publication, Type V : McArdle |

NEW : dorénavant il est possible de détecter ou confirmer la maladie de McArdle par une analyse génétique. Les 11 et 12 juillet 2014, un atelier de formation McArdle a eu lieu à l’université européenne de Madrid. L’AFG s’y trouvait …

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Enzymothérapie et maladie de Pompe de l’adulte : l’effet boomerang d’une décision de juste

| Type II : Maladie de Pompe |

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif, et responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus …

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Effets positifs de l’association de l’albutérol à l’enzymothérapie substitutive

| Avancée de la recherche, Type II : Maladie de Pompe |

Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes …

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Protéine chaperone et enzymothérapie substitutive

| Avancée de la recherche, Type II : Maladie de Pompe |

Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de …

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Une enquête longitudinale sur 10 ans

| Avancée de la recherche, Type II : Maladie de Pompe |

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 …

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Maladie de la pompe ,évolution des méthodes de diagnostic

| Avancée de la recherche, Type II : Maladie de Pompe |

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des …

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La revue glycogénose n°34

| La revue glycogénose |

Télécharger Revue Glycogénoses no 34 Sommaire Vie associative Témoignage Philip MAES Compte rendu AG 2013 Comptes annuels 2013 Réunion des familles 2013 Réunion des familles 2014 The Great Magic Show Témoignages et Informations Récit d’un vécu McArdle Journée scientifique Type …

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