L’AFM-Téléthon a publié une brève concernant le registre EUROMAC consacré aux glycogénoses musculaires et principalement à la maladie de McArdle. https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-mcardle-meilleure-prise-charge-grace-registre-euromac-140706
Lire la suiteL’AFM-Téléthon a publié une brève concernant des résultats d’essais de thérapie génique sur un modèle murin atteint sévèrement de la maladie de pompe. voir le détail au lien suivant:Maladie de Pompe : une thérapie génique efficace chez la souris sévèrement …
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Après vous avoir annoncé (avec regret) l’annulation du week-end des familles, l’AFG a le plaisir de vous informer de la tenue de son assemblée générale ordinaire qui se fera cette année… en ligne ! Celle-ci aura lieu le 21 novembre …
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C’est à contrecœur que nous vous annonçons que le week-end des familles 2020 prévu à Rouen est annulé.Le conseil d’administration de l’AFG a pris cette décision au regard du contexte sanitaire actuel et des incertitudes sur son évolution dans les …
Lire la suiteL’AFM-Téléthon a publié les résultats d’un traitement avec une enzymothérapie de nouvelle génération sur 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie de Pompe. https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-resultats-preliminaires-positifs-neogaa-140513
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Ces brèves concernent les glycogénoses musculaires et la maladie de Pompe. Elles ont été publiées sur les sites de l’institut de Myologie et de l’AFM-Téléthon. Myominer : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle …
Lire la suiteLa maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif, et responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus …
Lire la suiteUne étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes …
Lire la suiteUne étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de …
Lire la suiteUne équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 …
Lire la suiteL’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des …
Lire la suiteTélécharger Revue Glycogénoses no 34 Sommaire Vie associative Témoignage Philip MAES Compte rendu AG 2013 Comptes annuels 2013 Réunion des familles 2013 Réunion des familles 2014 The Great Magic Show Témoignages et Informations Récit d’un vécu McArdle Journée scientifique Type …
Lire la suiteTélécharger Revue Glycogenoses No 33 Sommaire Vie associative Procès-verbal Comptes annuels 2012 Rapport rencontres 2012 Un nouveau membre d’Honneur L’AFG et structures Maladies Rares L’AFG à l’écoute de ses membres 101 astuces pour McArdle Les actualités Infos Congrès à Heidelberg …
Lire la suiteDes histoires pour tous ceux qui sont concernés par la glycogénose. Cette Bande Dessinée s’adresse à tous les fans de BD, aux enfants, jeunes et adultes atteints d’une glycogénose hépatique à leur famille, aux médecins qui les suivent… Le premier …
Lire la suiteType III jamais perdu de vue ….. Dans « une autre vie » j’ai fondé et administré l’AFG de 1990 à 1999 avec certains d’entre vous qui me connaissent et suis ravie de vous retrouver tous en espérant que vos enfants grandissent …
Lire la suiteIl est difficile de décrire en quelques pages ce grand évènement qui a rassemblé plus de 300 personnes, essentiellement des scientifiques, mais également des patients. L’organisation a été grandiose : un centre de référence historique, avec de belles salles, et …
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