Le cahier Orphanet (lien orphanet) « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour.Ce document a pour objectif d’informer les …
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Le 28 Janvier 2019 se déroulera le 1er symposium sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type 1 à Lyon. Son but est de favoriser les rencontres entre pédiatres, biochimistes, néphrologues et chercheurs, faire connaitre la glycogénose de …
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La fondation maladies rares organise un colloque scientifique sur » l’avancée de la recherche dans les maladies rares » au Collège de France . Le programme détaillé sera communiqué ultérieurement.
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Une publication d’avril 2018 étudie le profil dentaire de 60 patients atteints des 4 glycogénoses les plus fréquentes (Ia, Ib, III, IX) : voir brève de l’Institut de myologie. Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, …
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Nous attendons avec plaisir de vous rencontrer au prochain week-end des familles qui aura lieu du 26 au 28 octobre 2018 au Domaine de Lyon Saint-Joseph à Sainte-Foy-lès-Lyon (en région Lyonnaise). * Voici le programme du week end pour les …
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Le 21 septembre2018, la filière de santé maladies rares: Maladies Héréditaires du Métabolisme G2M organise une journée dédiée à la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.
Lire la suiteLa glycogénose type 1b est causée par une déficience du transporteur de glucose-6-phosphate (G6PT), une protéine associée à la membrane du réticulum endoplasmique et exprimée de manière ubiquitaire. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’une dérégulation de l’homéostasie du …
Lire la suiteLa maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due au déficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), empêchant la dégradation normale du …
Lire la suiteDans une étude publiée en février 2005, une équipe chinoise a analysé le gène de l’enzyme débranchante (AGL pour amylogluco-sidase) chez des patients et leurs parents appartenant à 6 familles avec glycogénose de type III. Cliniquement, les patients présentaient les …
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