Le week-end des familles approche à grand pas. Retrouvez-ci-dessous le programme détaillé de notre weekend qui aura lieu à l’Hôtel Mercure Centre Champs de Mars (12 Avenue Aristide Briand 76000 Rouen). Il ne vous reste plus que quelques jours pour …
Lire la suiteNous travaillons activement pour faire de ce week-end l’occasion de belles journées de rencontres, riches en apprentissages et en expériences. En attendant le programme officiel, voici un avant gout détaillé de ce que nous vous avons prévu pour la journée …
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L’AFM-Téléthon a publié un document « savoir et comprendre – avancées dans les glycogénoses musculaires » en date de Juin 2019. Voir Document sur le site AFM-Téléthon
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La haute Autorité de Santé (HAS) a publié le Protocole national de Diagnostic et de Soin pour la maladie de McArdle (Glycogénose de type V). Ce protocole est à destination des professionnels de santé. Plus d’informations (site HAS)
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Philip et Monique MAES ouvrent leur magnifique jardin le week-end du 08 et 09 Juin 2019. Leur jardin se situe sur la commune de Corenc (Isère). L’entrée est libre et des animations sont prévues tout du long du week-end. Les …
Lire la suiteA l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon Tous les détails sur ces informations (site AFM-Téléthon)
Lire la suiteLa glycogénose de type III étudiée en détails par des médecins et chercheurs français La glycogénose de type III (déficit en enzyme débranchante) est étudiée en détails par l’Institut de Myologie (Paris) et l’hôpital Béclère (Clamart). Le suivi clinique, métabolique …
Lire la suiteGlycogénose de type XIV Une nouvelle glycogénose a pu être identifiée chez un patient Français en 2007, grâce à une étroite collaboration entre des équipes de cliniciens, de biologistes et de généticiens. Un patient avait consulté dans le centre de …
Lire la suiteGAINESVILLE, Fla. – Un chien, né avec une maladie qui bloque l’utilisation des sucres stockés a survécu 20 mois et se maintient en bonne santé, après avoir bénéficié d’une thérapie génique à l’Université de Floride. Ceci rapproche les scientifiques d’un …
Lire la suiteLe vécu de Karim Karim est né le 2 août 2001 à Volgograd en Russie. C’est notre deuxième enfant, nous avons encore une fille Anna. D’abord tout allait bien, il n’y avait pas de raisons pour l’inquiétude. De plus que …
Lire la suiteLa maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due à l’absence de la phosphorylase musculaire, elle se manifeste par une intolérance à l’effort, avec myalgies et, le cas échéant, myoglobinurie. Elle est d’origine génétique et se …
Lire la suiteProjet d’Accueil Individualisé Glycogénose
Lire la suiteKollberg et coll. décrivent trois frères et soeurs présentant un déficit musculaire et cardiaque en glycogène dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire. Le frère aîné est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge …
Lire la suiteLe laboratoire de l’INSERM de Lyon est parvenu à obtenir des souris ayant une glycogénose de type 1a. Le projet est tout d’abord d’étudier le développement de cette maladie à long terme sur elles. Ce modèle hépatique sera aussi utilisé …
Lire la suiteDans la maladie de McArdle (ou glycogénose de type V), les patients présentent un syndrome d’intolérance musculaire à l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilité musculaire. Il existe une grande hétérogénéité de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une …
Lire la suiteLa glycogénose type 1b est causée par une déficience du transporteur de glucose-6-phosphate (G6PT), une protéine associée à la membrane du réticulum endoplasmique et exprimée de manière ubiquitaire. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’une dérégulation de l’homéostasie du …
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