L’AFM-Téléthon a publié un document « savoir et comprendre – avancées dans les glycogénoses musculaires » en date de Juin 2019. Voir Document sur le site AFM-Téléthon
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La haute Autorité de Santé (HAS) a publié le Protocole national de Diagnostic et de Soin pour la maladie de McArdle (Glycogénose de type V). Ce protocole est à destination des professionnels de santé. Plus d’informations (site HAS)
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Philip et Monique MAES ouvrent leur magnifique jardin le week-end du 08 et 09 Juin 2019. Leur jardin se situe sur la commune de Corenc (Isère). L’entrée est libre et des animations sont prévues tout du long du week-end. Les …
Lire la suiteA l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon Tous les détails sur ces informations (site AFM-Téléthon)
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Les filières de santé Maladies Rares ont développé une infographie animée dont les objectifs sont : d’apporter une information claire en réponse aux problématiques rencontrées par les personnes concernées par une maladie rare et ses conséquences de faire connaître les …
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Nous avons de nouveau besoin de votre aide afin de définir les priorités de recherche pour les glycogénoses hépatiques ! A partir des réponses obtenues lors de notre première enquête, nous avons pu regrouper 72 questions. Patients, parents, aidants et …
Lire la suiteGAINESVILLE, Fla. – Un chien, né avec une maladie qui bloque l’utilisation des sucres stockés a survécu 20 mois et se maintient en bonne santé, après avoir bénéficié d’une thérapie génique à l’Université de Floride. Ceci rapproche les scientifiques d’un …
Lire la suiteLe vécu de Karim Karim est né le 2 août 2001 à Volgograd en Russie. C’est notre deuxième enfant, nous avons encore une fille Anna. D’abord tout allait bien, il n’y avait pas de raisons pour l’inquiétude. De plus que …
Lire la suiteLa maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due à l’absence de la phosphorylase musculaire, elle se manifeste par une intolérance à l’effort, avec myalgies et, le cas échéant, myoglobinurie. Elle est d’origine génétique et se …
Lire la suiteProjet d’Accueil Individualisé Glycogénose
Lire la suiteKollberg et coll. décrivent trois frères et soeurs présentant un déficit musculaire et cardiaque en glycogène dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire. Le frère aîné est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge …
Lire la suiteLe laboratoire de l’INSERM de Lyon est parvenu à obtenir des souris ayant une glycogénose de type 1a. Le projet est tout d’abord d’étudier le développement de cette maladie à long terme sur elles. Ce modèle hépatique sera aussi utilisé …
Lire la suiteDans la maladie de McArdle (ou glycogénose de type V), les patients présentent un syndrome d’intolérance musculaire à l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilité musculaire. Il existe une grande hétérogénéité de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une …
Lire la suiteLa glycogénose type 1b est causée par une déficience du transporteur de glucose-6-phosphate (G6PT), une protéine associée à la membrane du réticulum endoplasmique et exprimée de manière ubiquitaire. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’une dérégulation de l’homéostasie du …
Lire la suiteLa maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due au déficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), empêchant la dégradation normale du …
Lire la suiteDans une étude publiée en février 2005, une équipe chinoise a analysé le gène de l’enzyme débranchante (AGL pour amylogluco-sidase) chez des patients et leurs parents appartenant à 6 familles avec glycogénose de type III. Cliniquement, les patients présentaient les …
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