Projet d’Accueil Individualisé Glycogénose
Projet d’Accueil Individualisé Glycogénose
Lire la suiteAssociation d’une cardiomyopathie et d’une intolérance à l’exercice
Kollberg et coll. décrivent trois frères et soeurs présentant un déficit musculaire et cardiaque en glycogène dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire. Le frère aîné est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge …
Lire la suiteProjet de thérapie génique pour les glycogénoses de Type 1
Le laboratoire de l’INSERM de Lyon est parvenu à obtenir des souris ayant une glycogénose de type 1a. Le projet est tout d’abord d’étudier le développement de cette maladie à long terme sur elles. Ce modèle hépatique sera aussi utilisé …
Lire la suiteRhabdomyolyse massive révélatrice
Dans la maladie de McArdle (ou glycogénose de type V), les patients présentent un syndrome d’intolérance musculaire à l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilité musculaire. Il existe une grande hétérogénéité de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une …
Lire la suiteLe transgène G6PT humain corrige les défauts métaboliques et myéloïdes chez des souris modèles de la glycogénose type 1.
La glycogénose type 1b est causée par une déficience du transporteur de glucose-6-phosphate (G6PT), une protéine associée à la membrane du réticulum endoplasmique et exprimée de manière ubiquitaire. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’une dérégulation de l’homéostasie du …
Lire la suiteLa douleur dans la maladie de McArdle’s
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due au déficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), empêchant la dégradation normale du …
Lire la suiteIdentification de nouvelles mutations dans la glycogénose de type III
Dans une étude publiée en février 2005, une équipe chinoise a analysé le gène de l’enzyme débranchante (AGL pour amylogluco-sidase) chez des patients et leurs parents appartenant à 6 familles avec glycogénose de type III. Cliniquement, les patients présentaient les …
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