Trail Mythique de la SaintéLyon – 72kms Samedi 2 Décembre 2017 et nouvelle Cagnotte Leetchi au profit de l’AFG

| Manifestation / Evénement

Nous sommes un petit groupe de coureurs qui a eu l’envie de faire ce trail mythique de nuit : La Saintélyon. Alors, pourquoi ne pas joindre l’utile à l’agréable en associant ce défi sportif à une belle cause !!! Le …

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Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine …

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Maladie de Pompe et dépistage dans l’entourage familial : l’expérience américaine plaide pour une attitude proactive

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, …

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Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française

| Type II : Maladie de Pompe

Voir brève sur le site AFM L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif. Si l’enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et …

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La Revue Glycogénose n°36

| La revue glycogénose

Vous l’attendiez avec impatience la voici ! Notre nouvelle  Revue Glycogénose no 36  est arrivée! Au sommaire : Vie associative Bilan Moral 2016 Comptes annuels 2016 Hommages Brèves associatives L’AFG représente ses malades Le Conseil d’administration Rencontres AFG 2016 Les …

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Assemblée Générale 2017 – Week-end des familles : Programme définitif

Voici le programme définitif de notre week-end exceptionnel des 25 ans de l’AFG  qui aura lieu le samedi 28 et dimanche 29 Octobre 2017 à Evry ! Programme AG2017 Week-end familles

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Important ! Questionnaire à remplir pour les patients atteints des Glycogénoses

| Divers

Terry Derks, pédiatre référent des Glycogénoses de Groningen au Pays Bas nous a demandé de faire suivre aux patients et familles de patients un questionnaire pour mieux comprendre les attentes des patients et définir ensuite les priorités pour les recherches …

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1ère Journée des Neutropénies à Paris le samedi 21 Octobre 2017

L’association « registre des neutropenies », concerne les glycogénoses de type 1b. Cette association a pour but de recenser les patients atteints de neutropenie en France ainsi que d’effectuer un suivi du traitement à base de Granocyte. Depuis deux ans, cette association …

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25 ans de l’AFG ! Week-end des familles et Assemblée Générale au Génocentre à Evry le samedi 28 et dimanche 29 Octobre 2017

Chers amis, Chers adhérents, Cette année l’AFG fête ses 25 ans et pour l’occasion nous organisons un Week-end de Rencontre des Familles qui aura lieu les 28 et 29 Octobre 2017 au Génocentre d’Evry (en région Parisienne). Vous trouverez dans …

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Maladie de Pompe infantile : malgré l’enzymothérapie, les troubles cognitifs à moyen-long terme sont fréquents

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont …

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