L’AFM-Téléthon a publié une brève concernant des résultats d’essais de thérapie génique sur un modèle murin atteint sévèrement de la maladie de pompe. voir le détail au lien suivant:Maladie de Pompe : une thérapie génique efficace chez la souris sévèrement …
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Après vous avoir annoncé (avec regret) l’annulation du week-end des familles, l’AFG a le plaisir de vous informer de la tenue de son assemblée générale ordinaire qui se fera cette année… en ligne ! Celle-ci aura lieu le 21 novembre …
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C’est à contrecœur que nous vous annonçons que le week-end des familles 2020 prévu à Rouen est annulé.Le conseil d’administration de l’AFG a pris cette décision au regard du contexte sanitaire actuel et des incertitudes sur son évolution dans les …
Lire la suiteL’AFM-Téléthon a publié les résultats d’un traitement avec une enzymothérapie de nouvelle génération sur 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie de Pompe. https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-resultats-preliminaires-positifs-neogaa-140513
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Ces brèves concernent les glycogénoses musculaires et la maladie de Pompe. Elles ont été publiées sur les sites de l’institut de Myologie et de l’AFM-Téléthon. Myominer : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle …
Lire la suiteLe Week-end des Familles 2020 est en plein préparation. Il aura lieu à Rouen à l’Hotel Mercure « Rouen centre – Champ de mars ». Vous pouvez vous inscrire dès maintenant: soit en ligne via le site HelloAsso : Inscription assemblee generale …
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Le 21 septembre2018, la filière de santé maladies rares: Maladies Héréditaires du Métabolisme G2M organise une journée dédiée à la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.
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Cet article très intéressant traite des complications associées aux prises alimentaires que peuvent vivre aux quotidien les personnes atteintes de glycogénose.
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l’INSERM a mis en ligne sur son site un dossier d’information sur la thérapie génique.
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Voir la brève sur le site AFM Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
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Connaissez-vous le réseau MetabERN ? Ce réseau nous concerne tous en tant qu’associations regroupant des familles de patients atteints de Maladies Héréditaire du Métabolisme.
Lire la suite Ce document publié lors de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2018 présente les actualités de la recherche dans les glycogénoses musculaires : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…
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Chers membres ou futurs membres de l’AFG : Votre avis nous est utile et important ! Merci de prendre 5 minutes pour évaluer le travail de l’AFG et nous dire comment vous aider au mieux.
Lire la suite Article d’origine sur le site AFM-Téléthon. Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris. La glycogénose de type III (ou maladie de Cori-Forbes) est …
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Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine …
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Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine à Paris . Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large …
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