Le message est simple : les enfants sont peu malades mais transmettent beaucoup. Les personnes ayant une glycogénose « n’attrapent » pas plus facilement le virus que les autres, mais le virus peut entraîner une décompensation, essentiellement des hypoglycémies car on s’alimente …
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Pour faciliter l’accueil à l’école des enfants atteints d’une glycogénose, la filière G2M, en lien avec l’AFG, a créé un dépliant pour permettre aux équipes scolaires et périscolaires de comprendre la maladie. Ce document est donc à la disposition des …
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L’AFM-Téléthon a publié une brève sur les effets du salbutamol dans la maladie de Pompe à début tardif. Voir l’article : Maladie de Pompe : le salbutamol améliorerait l’enzymothérapie substitutive
Lire la suiteL’AFG vous propose de répondre aux questions de cette enquête sur la scolarisation des enfants atteints d’une glycogénose. L’objectif de cette enquête est de permettre à l’AFG d’aider au mieux les parents, en s’appuyant sur les pratiques existantes dans les …
Lire la suiteL’AFM-Téléthon a publié une brève sur des résultats d’une étude sur les effets à long terme du Myosyme pour les personnes atteintes de la maladie de pompe. Voir le document : Effets bénéfiques à long terme du Myozyme® dans la …
Lire la suite– une brève sur des nouveaux travaux de thérapie génique dans la glycogénose de type V https://www.afm-telethon.fr/actualites/therapie-genique-dans-maladie-mcardle-129744 – une brève sur des résultats négatifs d’une étude sur l’apport de triheptanoïne pour les personnes atteintes de la maladie de McArdle.https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-mcardle-resultats-negatifs-avec-triheptanoine-128522
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Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine à Paris . Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large …
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L’alliance Maladies Rares a publié un spot vidéo « Parcours de battants » et l’a intégré sur le site d’information Maladies Rares j’agis à destination des responsables éducatifs (enseignants, chefs d’établissement primaires et secondaires, acteurs des rectorats…) et de ceux …
Lire la suite L’Alliance Maladies Rares propose un guide interactif du parcours avec une maladie rare pour vous aider dans vos démarches. https://www.alliance-maladies-rares.org/guideinteractif/
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A l’occasion de ses 25 ans le weekend des familles 2017 de l’AFG s’est déroulé à Evry dans les locaux du généthon . Deux belles journées passées sous le signe de la convivialité et du partage. CR journée 28-29 octobre …
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La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie Dernièrement ,des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie : …
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Le 15 mai 2018 aura lieu la 2ème journée consacrée à la glycogénose de type III Elle est organisée par les professeurs Philippe Labrune et Pascal Laforêt et aura lieu dans l’amphithéâtre C de la Faculté de Médecine du Kremlin Bicêtre.
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Nous sommes un petit groupe de coureurs qui a eu l’envie de faire ce trail mythique de nuit : La Saintélyon. Alors, pourquoi ne pas joindre l’utile à l’agréable en associant ce défi sportif à une belle cause !!! Le …
Lire la suite cf Site Institut de Myologie Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine …
Lire la suite cf Site Institut de Myologie La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, …
Lire la suite Voir brève sur le site AFM L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif. Si l’enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et …
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