Guide des maladies rares
L’Alliance Maladies Rares propose un guide interactif du parcours avec une maladie rare pour vous aider dans vos démarches. https://www.alliance-maladies-rares.org/guideinteractif/
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Week-end des familles 2017 : un 25e anniversaire réussi !
A l’occasion de ses 25 ans le weekend des familles 2017 de l’AFG s’est déroulé à Evry dans les locaux du généthon . Deux belles journées passées sous le signe de la convivialité et du partage. CR journée 28-29 octobre …
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Maladie de Pompe : une thérapie génique en ciblant le foie
La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie Dernièrement ,des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie : …
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2e journée consacrée à la Glycogénose de Type III – mardi 15 mai 2018 – Hôpital du Kremlin – Bicêtre
Le 15 mai 2018 aura lieu la 2ème journée consacrée à la glycogénose de type III Elle est organisée par les professeurs Philippe Labrune et Pascal Laforêt et aura lieu dans l’amphithéâtre C de la Faculté de Médecine du Kremlin Bicêtre.
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Trail Mythique de la SaintéLyon – 72kms Samedi 2 Décembre 2017 et nouvelle Cagnotte Leetchi au profit de l’AFG
Nous sommes un petit groupe de coureurs qui a eu l’envie de faire ce trail mythique de nuit : La Saintélyon. Alors, pourquoi ne pas joindre l’utile à l’agréable en associant ce défi sportif à une belle cause !!! Le …
Lire la suite Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites
cf Site Institut de Myologie Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine …
Lire la suite Maladie de Pompe et dépistage dans l’entourage familial : l’expérience américaine plaide pour une attitude proactive
cf Site Institut de Myologie La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, …
Lire la suite Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française
Voir brève sur le site AFM L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif. Si l’enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et …
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La Revue Glycogénose n°36
Vous l’attendiez avec impatience la voici ! Notre nouvelle Revue Glycogénose no 36 est arrivée! Au sommaire : Vie associative Bilan Moral 2016 Comptes annuels 2016 Hommages Brèves associatives L’AFG représente ses malades Le Conseil d’administration Rencontres AFG 2016 Les …
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Assemblée Générale 2017 – Week-end des familles : Programme définitif
Voici le programme définitif de notre week-end exceptionnel des 25 ans de l’AFG qui aura lieu le samedi 28 et dimanche 29 Octobre 2017 à Evry ! Programme AG2017 Week-end familles
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