Le cahier Orphanet (lien orphanet) « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour.Ce document a pour objectif d’informer les …
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Ce document publié lors de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2018 présente les actualités de la recherche dans les glycogénoses musculaires : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…
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L’Alliance Maladies Rares propose un guide interactif du parcours avec une maladie rare pour vous aider dans vos démarches. https://www.alliance-maladies-rares.org/guideinteractif/
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Face au constat selon lequel les personnes malades chroniques sont peu informées des droits qui sont les leurs, [im]Patients, Chroniques & Associés lance le « Guide parcours de santé des personnes malades chroniques ». Réalisé par et pour eux, il …
Lire la suiteLa glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance rénale. …
Lire la suiteTraduit et résumé avec permission de l’article : « Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease » par le Dr. Jean-Pierre Bachy et revu par le Dr. Pascal Laforêt. Pour voir l’article original dans son intégralité : http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/72/8/718 …
Lire la suiteNEW : dorénavant il est possible de détecter ou confirmer la maladie de McArdle par une analyse génétique. Les 11 et 12 juillet 2014, un atelier de formation McArdle a eu lieu à l’université européenne de Madrid. L’AFG s’y trouvait …
Lire la suiteDes histoires pour tous ceux qui sont concernés par la glycogénose. Cette Bande Dessinée s’adresse à tous les fans de BD, aux enfants, jeunes et adultes atteints d’une glycogénose hépatique à leur famille, aux médecins qui les suivent… Le premier …
Lire la suiteListe des différents centres de référence des Maladies héréditaires du métabolisme hépatique validés par le Pr. LABRUNE Centre de référence national des Maladies héréditaires dumétabolisme hépatique
Lire la suiteLa glycogénose de type III étudiée en détails par des médecins et chercheurs français La glycogénose de type III (déficit en enzyme débranchante) est étudiée en détails par l’Institut de Myologie (Paris) et l’hôpital Béclère (Clamart). Le suivi clinique, métabolique …
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