Type V : McArdle

L’AFM-Téléthon a mis en ligne 2 publications sur des études concernant la maladie de McArdle (Glycogénose de type V)

| Avancée de la recherche, Type V : McArdle |

– une brève sur des nouveaux travaux de thérapie génique dans la glycogénose de type V https://www.afm-telethon.fr/actualites/therapie-genique-dans-maladie-mcardle-129744 – une brève sur des résultats négatifs d’une étude sur l’apport de triheptanoïne pour les personnes atteintes de la maladie de McArdle.https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-mcardle-resultats-negatifs-avec-triheptanoine-128522

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Publication du Protocole National de diagnostic et de soin (PNDS) McArdle

| Type V : McArdle |

La haute Autorité de Santé (HAS) a publié le Protocole national de Diagnostic et de Soin pour la maladie de McArdle (Glycogénose de type V). Ce protocole est à destination des professionnels de santé. Plus d’informations (site HAS)

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Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : nouvel article à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic

| Type V : McArdle |

Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : un nouvel article vient d’être publié à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic et sur les conséquences de cette errance de diagnostic sur les malades. Ci-dessous …

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Mise à jour d’une revue Cochrane

| Type V : McArdle |

La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux …

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La souris, nouveau modèle de la maladie

| Publication, Type V : McArdle |

La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance rénale. …

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Métabolisme des graisses au cours de l’exercice des patients atteints de la maladie de McArdle

| Publication, Type V : McArdle |

Traduit et résumé avec permission de l’article : « Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease » par le Dr. Jean-Pierre Bachy et revu par le Dr. Pascal Laforêt. Pour voir l’article original dans son intégralité : http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/72/8/718 …

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11 et 12 juillet 2014 : Compte rendu des ateliers de formation McArdle

| Compte–rendu, Conférence / colloque, Publication, Type V : McArdle |

NEW : dorénavant il est possible de détecter ou confirmer la maladie de McArdle par une analyse génétique. Les 11 et 12 juillet 2014, un atelier de formation McArdle a eu lieu à l’université européenne de Madrid. L’AFG s’y trouvait …

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McArdles – newsletter N°1

| Newsletter, Type V : McArdle |

Cette lettre est dédiée aux adhérents de l’AFG « type V », un peu comme la « Glyco – newsletter », mais paraîtra moins fréquemment : j’espère tous les 6 mois, et on n’y parlera que de cette maladie. McArdle newsletter n°1

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Deux nouvelles recommandations importantes en matière de diététique

| Publication, Type V : McArdle |

La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due à l’absence de la phosphorylase musculaire, elle se manifeste par une intolérance à l’effort, avec myalgies et, le cas échéant, myoglobinurie. Elle est d’origine génétique et se …

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