Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : un nouvel article vient d’être publié à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic et sur les conséquences de cette errance de diagnostic sur les malades. Ci-dessous …
Lire la suiteLa mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux …
Lire la suiteLa glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance rénale. …
Lire la suiteTraduit et résumé avec permission de l’article : « Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease » par le Dr. Jean-Pierre Bachy et revu par le Dr. Pascal Laforêt. Pour voir l’article original dans son intégralité : http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/72/8/718 …
Lire la suiteNEW : dorénavant il est possible de détecter ou confirmer la maladie de McArdle par une analyse génétique. Les 11 et 12 juillet 2014, un atelier de formation McArdle a eu lieu à l’université européenne de Madrid. L’AFG s’y trouvait …
Lire la suiteMcArdle newsletter n°2
Lire la suiteCette lettre est dédiée aux adhérents de l’AFG « type V », un peu comme la « Glyco – newsletter », mais paraîtra moins fréquemment : j’espère tous les 6 mois, et on n’y parlera que de cette maladie. McArdle newsletter n°1
Lire la suiteLa maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due à l’absence de la phosphorylase musculaire, elle se manifeste par une intolérance à l’effort, avec myalgies et, le cas échéant, myoglobinurie. Elle est d’origine génétique et se …
Lire la suiteDans la maladie de McArdle (ou glycogénose de type V), les patients présentent un syndrome d’intolérance musculaire à l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilité musculaire. Il existe une grande hétérogénéité de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une …
Lire la suiteLa maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due au déficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), empêchant la dégradation normale du …
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