l’AFM-Téléthon a mis en ligne la dernière version du document « Avancées dans la maladie de pompe ».
Ce document présente les actualités de la recherche de l’année écoulée sur les glycogénoses musculaires: études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…
Ce document est téléchargeable au lien suivant:

Avancées dans la maladie de Pompe



Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA.
Pour en savoir plus (site AFM-Telethon)

Source
AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice.
Colella P, Sellier P, Costa Verdera H, Puzzo F, van Wittenberghe L, Guerchet N, Daniele N, Gjata B, Marmier S, Charles S, Simon Sola M, Ragone I, Leborgne C, Collaud F, Mingozzi F.
Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Nov 17



Une publication d’avril 2018 étudie le profil dentaire de 60 patients atteints des 4 glycogénoses les plus fréquentes (Ia, Ib, III, IX) : voir brève de l’Institut de myologie.

Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, sur le plan clinique et génétique, de maladies de surcharge en glycogène génétiquement déterminées. Comprenant plus d’une quinzaine d’entités distinctes, elles ont en commun un défaut dans la synthèse, l’utilisation ou la dégradation du glycogène. Quelques-unes ont une expression musculaire avec, dans les formes les plus sévères, l’apparition d’un déficit sévère avec retentissement cardio-respiratoire primitif ou secondaire. Le risque de complications dentaires dans ces pathologies était jusqu’ici connu pour être élevé mais sans plus de précision.

Dans un article publié en avril 2018, des dentistes et pédiatres français ont essayé d’en savoir plus en reprenant les dossiers de 60 patients suivis dans un Centre de Référence français et atteints d’une des quatre types les plus fréquents de GSD (Ia, Ib, III, IX dont seul le type III est susceptible d’entraîner des complications musculaires). Un examen et des investigations odontologiques très poussées ont permis de faire plusieurs observations amenant à modifier le suivi clinique de ces patients. Ainsi, les GSD de type Ib avec neutropénie sont particulièrement à risque de développer des périodontites à la différence des trois autres. Par contre,quatre types de GSD étudiées ont un risque d’éruption dentaire retardée, d’agénésie ou de déformations de la dent, tandis que le risque de caries observé est comparable à celui de la population générale.

Source
Dental and periodontal manifestations of glycogen storage diseases: a case series of 60 patients.
Biosse Duplan M, Hubert A, Le Norcy E, Louzoun A, Perry A, Chaussain C, Labrune P.
J Inherit Metab Dis., 2018 (Avr).



Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou hépatiques. En dehors des plus fréquentes et des mieux décrites, comme le déficit en maltase (ou maladie de Pompe) ou la maladie de McArdle, des formes plus rares de glycogénoses ont été rapportés ces dernières années.

Dans un article publié en décembre 2017, des chercheurs français et danois dont les travaux ont été soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent les données cliniques et biologiques de neuf patients présentant un déficit en GYG1, un gène codant la glycogénine-1, une protéine impliquée dans la synthèse du glycogène (glycogénose de type XV, OMIM 613507). Il s’agit de la cohorte de patients la plus importante jamais décrite à ce jour dans cette forme de glycogénose, l’ensemble correspondant à cinq familles ainsi qu’à six mutations distinctes du gène GYG1. Le spectre phénotypique dans cette série s’avère plus large avec des tableaux cliniques pouvant mimer une myopathie des ceintures (LGMD) comme initialement décrit dans la littérature, une atteinte scapulohumérale (pouvant faire évoquer une FSH) ou une myopathie distale. L’examen histologique garde toute sa valeur diagnostique d’orientation en présence d’accumulation de glycogène.

Source

Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.
Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, Dahlqvist JR, Gaist D, Streichenberger N, Beuvin M, Krahn M, Petiot P, Parisot F, Michel F, Malfatti E, Romero N, Carlier RY, Eymard B, Labrune P, Duno M, Krag T, Cerino M, Bartoli M, Bonne G, Vissing J, Laforet P, Petit FM.
Neurol Genet., 2017 (Dec)


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