Des nouveautés dans la recherche sur la maladie de pompe (Glycogénose Type 2)

A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon Tous les détails sur ces informations (site AFM-Téléthon)

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Maladie de Pompe : prévention de l’immunité anti-GAA dans un modèle murin

Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA. Pour en savoir plus (site AFM-Telethon) Source AAV Gene Transfer with …

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Colloque scientifique le 7 mai 2019

La fondation maladies rares organise un colloque scientifique sur  » l’avancée de la recherche dans les maladies rares »  au Collège de France  . Le programme détaillé sera communiqué ultérieurement.

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Maladies de surcharge en glycogène : un profil dentaire différentié selon les types

| Avancée de la recherche

Une publication d’avril 2018 étudie le profil dentaire de 60 patients atteints des 4 glycogénoses les plus fréquentes (Ia, Ib, III, IX) : voir brève de l’Institut de myologie. Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, …

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Problèmes d’innocuité associés à la prise en charge alimentaire chez les patients atteints d’une maladie du stockage du glycogène hépatique.

| Avancée de la recherche

Cet article très intéressant traite des complications associées aux prises alimentaires que peuvent vivre aux quotidien les personnes atteintes de glycogénose.

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AG de l’AFM Téléthon en juin 2018. Un point sur les avancées de la recherche dans les glycogénoses musculaires.

Ce document publié lors de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2018 présente les actualités de la recherche dans les glycogénoses musculaires : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…

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Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie

Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine …

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Le site de l’AFM a mis en ligne des documents très intéressants sur les « Avancées dans les glycogénoses musculaires »

Vous trouverez dans les différents liens ci-dessous des informations précieuses sur les avancées dans les glycogénoses musculaires.   Voici le lien renvoyant vers le ePDF des « Avancées dans les glycogénoses musculaires » sur le site AFM-Téléthon. Vous pouvez également …

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