L’AFM-Téléthon a publié les résultats d’un traitement avec une enzymothérapie de nouvelle génération sur 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie de Pompe.
https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-resultats-preliminaires-positifs-neogaa-140513
L’AFM-Téléthon a publié une brève sur les effets du salbutamol dans la maladie de Pompe à début tardif.
Voir l’article : Maladie de Pompe : le salbutamol améliorerait l’enzymothérapie substitutive
L’AFM-Téléthon a publié une brève sur des résultats d’une étude sur les effets à long terme du Myosyme pour les personnes atteintes de la maladie de pompe.
Voir le document : Effets bénéfiques à long terme du Myozyme® dans la maladie Pompe
A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon
Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA.
Pour en savoir plus (site AFM-Telethon)
Source
AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice.
Colella P, Sellier P, Costa Verdera H, Puzzo F, van Wittenberghe L, Guerchet N, Daniele N, Gjata B, Marmier S, Charles S, Simon Sola M, Ragone I, Leborgne C, Collaud F, Mingozzi F.
Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Nov 17
Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine à Paris . Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large focus sur la forme infantile de la maladie.
La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie
Dernièrement ,des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie : ils sont parvenus à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-therapie-genique-ciblant-foie-114047
