Type II : Maladie de Pompe – L’Association Francophone des Glycogénoses

« L’AFM-téléthon a publié une actualité sur le statut des différents traitements existants d’enzymothérapie.

Vous trouverez l’intégralité de cet article au lien suivant:

Maladie de Pompe : où en sont les traitements par enzymothérapie ? | AFM Téléthon (afm-telethon.fr)

l’AFM-Téléthon a publié une news sur un traitement administré avec succès et pour la première fois in utero à un bébé atteint de maladie de Pompe. Plus d’informations au lien suivant: Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance | AFM Téléthon (afm-telethon.fr)

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) rassemblent des équipes hospitalières spécialisées dans une maladie rare (ou un groupe de maladies rares). Ils ont pour mission de prendre en charge les malades mais aussi de développer l’enseignement, la formation et la recherche.

Concernant les glycogénoses dites « musculaires » (types 2, 3, 5…), vous trouverez des informations concernant le Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires Nord-Est-Île de France, labellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares, en cliquant sur le lien ci-dessous :

https://www.neuromusculaire-neidf.fr/

L’AFM-Téléthon a mis en ligne une brève avec des informations sur de nouveaux traitements à venir pour la maladie de pompe (glycogénose de type 2).
Le détail de ces informations est disponible au lien suivant:

Maladie de Pompe : l’arsenal thérapeutique s’agrandit

l’AFM-Téléthon a mis en ligne la dernière version du document « Avancées dans la maladie de pompe ».
Ce document présente les actualités de la recherche de l’année écoulée sur les glycogénoses musculaires: études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…
Ce document est téléchargeable au lien suivant:

Avancées dans la maladie de Pompe

L’AFM-Téléthon a publié une brève concernant des résultats d’essais de thérapie génique sur un modèle murin atteint sévèrement de la maladie de pompe.
voir le détail au lien suivant:
Maladie de Pompe : une thérapie génique efficace chez la souris sévèrement atteinte

L’AFM-Téléthon a publié les résultats d’un traitement avec une enzymothérapie de nouvelle génération sur 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie de Pompe.
https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-resultats-preliminaires-positifs-neogaa-140513

L’AFM-Téléthon a publié une brève sur les effets du salbutamol dans la maladie de Pompe à début tardif.

Voir l’article : Maladie de Pompe : le salbutamol améliorerait l’enzymothérapie substitutive

L’AFM-Téléthon a publié une brève sur des résultats d’une étude sur les effets à long terme du Myosyme pour les personnes atteintes de la maladie de pompe.

Voir le document : Effets bénéfiques à long terme du Myozyme® dans la maladie Pompe

A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon

Tous les détails sur ces informations (site AFM-Téléthon)

Nouvelle actualité de l’AFM-Téléthon concernant la maladie de pompe (glycogénose de type 2)

« L’AFM-téléthon a publié une actualité sur le statut des différents traitements existants d’enzymothérapie.

Vous trouverez l’intégralité de cet article au lien suivant:

Maladie de Pompe : où en sont les traitements par enzymothérapie ? | AFM Téléthon (afm-telethon.fr)

Malade de pompe – Publication par AFM-Téléthon d’une actualité sur un traitement avant la naissance

l’AFM-Téléthon a publié une news sur un traitement administré avec succès et pour la première fois in utero à un bébé atteint de maladie de Pompe. Plus d’informations au lien suivant: Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance | AFM Téléthon (afm-telethon.fr)

Le Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires Nord-Est-Île de France

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) rassemblent des équipes hospitalières spécialisées dans une maladie rare (ou un groupe de maladies rares). Ils ont pour mission de prendre en charge les malades mais aussi de développer l’enseignement, la formation et la recherche.

Concernant les glycogénoses dites « musculaires » (types 2, 3, 5…), vous trouverez des informations concernant le Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires Nord-Est-Île de France, labellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares, en cliquant sur le lien ci-dessous :

https://www.neuromusculaire-neidf.fr/

Brève de l’AFM-Téléthon sur de nouveaux traitements pour la maladie de pompe

L’AFM-Téléthon a mis en ligne une brève avec des informations sur de nouveaux traitements à venir pour la maladie de pompe (glycogénose de type 2).
Le détail de ces informations est disponible au lien suivant:

Maladie de Pompe : l’arsenal thérapeutique s’agrandit

Publication par l’AFM-Telethon des dernières avancées dans la maladie de pompe

Maladie de pompe – Thérapie génique efficace chez la souris

L’AFM-Téléthon a publié une brève concernant des résultats d’essais de thérapie génique sur un modèle murin atteint sévèrement de la maladie de pompe.
voir le détail au lien suivant:
Maladie de Pompe : une thérapie génique efficace chez la souris sévèrement atteinte

Maladie de Pompe : Essais concluants d’une enzymothérapie de nouvelle génération

Publication de l’AFM-Téléthon sur des résultats d’étude du salbutamol pour la maladie de Pompe

Publication de l’AFM-téléthon sur des résultats d’étude pour la maladie de Pompe

Des nouveautés dans la recherche sur la maladie de pompe (Glycogénose Type 2)

Nouvelle actualité de l'AFM-Téléthon concernant la maladie de pompe (glycogénose de type 2)

Nouvelle actualité de l'AFM-Téléthon concernant la maladie de mcArdle (glycogénose de type 5) et effet de boisson sucrée lors d'un effort

Nouvelle actualité de l'AFM-Téléthon concernant la maladie de pompe et un traitement par enzymothérapie

Week-end des familles 2023 : ouverture des inscriptions !

News de l'AFM-Téléthon concernant la maladie de Mc Ardle - Glycogénose type 5

AFG

Dernières Publications

Nouvelle actualité de l'AFM-Téléthon concernant la maladie de pompe (glycogénose de type 2)

Nouvelle actualité de l'AFM-Téléthon concernant la maladie de mcArdle (glycogénose de type 5) et effet de boisson sucrée lors d'un effort

« L’AFM-téléthon a publié une actualité sur le statut des différents traitements existants d’enzymothérapie.

Vous trouverez l’intégralité de cet article au lien suivant:

l’AFM-Téléthon a publié une news sur un traitement administré avec succès et pour la première fois in utero à un bébé atteint de maladie de Pompe. Plus d’informations au lien suivant: Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance | AFM Téléthon (afm-telethon.fr)

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) rassemblent des équipes hospitalières spécialisées dans une maladie rare (ou un groupe de maladies rares). Ils ont pour mission de prendre en charge les malades mais aussi de développer l’enseignement, la formation et la recherche.

Concernant les glycogénoses dites « musculaires » (types 2, 3, 5…), vous trouverez des informations concernant le Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires Nord-Est-Île de France, labellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares, en cliquant sur le lien ci-dessous :

L’AFM-Téléthon a mis en ligne une brève avec des informations sur de nouveaux traitements à venir pour la maladie de pompe (glycogénose de type 2). Le détail de ces informations est disponible au lien suivant: Maladie de Pompe : l’arsenal thérapeutique s’agrandit

L’AFM-Téléthon a publié une brève concernant des résultats d’essais de thérapie génique sur un modèle murin atteint sévèrement de la maladie de pompe.voir le détail au lien suivant:Maladie de Pompe : une thérapie génique efficace chez la souris sévèrement atteinte

AFG

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Le détail de ces informations est disponible au lien suivant:

Maladie de Pompe : l’arsenal thérapeutique s’agrandit

L’AFM-Téléthon a publié une brève concernant des résultats d’essais de thérapie génique sur un modèle murin atteint sévèrement de la maladie de pompe.
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Maladie de Pompe : une thérapie génique efficace chez la souris sévèrement atteinte