Des nouveautés dans la recherche sur la maladie de pompe (Glycogénose Type 2)

A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon Tous les détails sur ces informations (site AFM-Téléthon)

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Maladie de Pompe : prévention de l’immunité anti-GAA dans un modèle murin

Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA. Pour en savoir plus (site AFM-Telethon) Source AAV Gene Transfer with …

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Maladie de Pompe : une thérapie génique en ciblant le foie

| Type II : Maladie de Pompe

  La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie Dernièrement ,des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie :  …

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Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine …

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Maladie de Pompe et dépistage dans l’entourage familial : l’expérience américaine plaide pour une attitude proactive

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, …

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Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française

| Type II : Maladie de Pompe

Voir brève sur le site AFM L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif. Si l’enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et …

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Maladie de Pompe infantile : malgré l’enzymothérapie, les troubles cognitifs à moyen-long terme sont fréquents

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont …

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Maladie de Pompe : recommandations sur l’Enzymothérapie Substitutive (ERT) chez l’adulte

| Type II : Maladie de Pompe

L’AFM a mis en ligne une nouvelle brève médico-scientifique concernant la Glycogénose Type 2 et les recommandations sur l’ERT chez l’adulte.   Voir la brève sur le site AFM.  

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Nouvelle brève de l’Institut de Myologie

Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : le taux d’anticorps neutralisants sous traitement baisse avec le temps Voir ici la nouvelle brève rédigée par l’Institut de Myologie concernant la maladie de Pompe ( Glycogénose Type 2) et le traitement actuel …

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