l’AFM-Téléthon a mis en ligne la dernière version du document « Avancées dans la maladie de pompe ».
Ce document présente les actualités de la recherche de l’année écoulée sur les glycogénoses musculaires: études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…
Ce document est téléchargeable au lien suivant:

Avancées dans la maladie de Pompe



Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA.
Pour en savoir plus (site AFM-Telethon)

Source
AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice.
Colella P, Sellier P, Costa Verdera H, Puzzo F, van Wittenberghe L, Guerchet N, Daniele N, Gjata B, Marmier S, Charles S, Simon Sola M, Ragone I, Leborgne C, Collaud F, Mingozzi F.
Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Nov 17



Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine à Paris . Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large focus sur la forme infantile de la maladie.

Voir article complet sur le site AFM



 

La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie

Dernièrement ,des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie :  ils sont parvenus  à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.

https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-therapie-genique-ciblant-foie-114047



cf Site Institut de Myologie

Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine des maladies neuromusculaires comme la glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe), l’amyotrophie spinale ou la dystrophie musculaire de Duchenne. Avec l’arrivée de thérapeutiques innovantes susceptibles de modifier significativement l’histoire naturelle de chacune de ces maladies, la question du dépistage néonatal est désormais au cœur des débats.

Dans un article publié en juillet 2017, des spécialistes américains rapportent leur expérience concernant le dépistage à la naissance de cinq maladies lysosomales (dont la maladie de Pompe) dans l’Etat de l’Illinois (États-Unis). Près de 220 000 nouveau-nés ont été étudiés sur une période de 15 mois et ont fait l’objet de tests enzymatiques complétés le cas échéant par des études génétiques ancillaires. Vingt-six cas de maladie de Fabry, 10 de maladie de Pompe contre 5 de maladie de Gaucher, un de mucopolysaccharidose de type 1, et un de maladie de Niemannn-Pick ont été recensés.

La prévalence observée de la maladie de Pompe était plus élevée que la prévalence attendue même s’il s’agissait majoritairement de formes tardives de la maladie. Les auteurs insistent sur la fréquence élevée des cas de pseudodéficience enzymatique et sur l’impossibilité de faire un diagnostic de certitude dans une vingtaine de cas, soulignant les limites de la méthode et la nécessité d’un suivi de ces enfants sur le long terme.

Source

Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience.

Burton BK, Charrow J, Hoganson GE, Waggoner D, Tinkle B, Braddock SR, Schneider M, Grange DK, Nash C, Shryock H, Barnett R, Shao R, Basheeruddin K, Dizikes G.

J Pediatr., 2017 (Juillet).


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