L’AFM-téléthon a publié une brève à props d’une étude sur l’effet d’un régime cétogène pauvre en glucides pour les personnes atteinte de la maladie de Mc Ardle. Vous trouverez l’intégralité de l’article au lien suivant:
Le magazine de la santé, fameuse émission diffusée sur France 5, a consacré une partie de son numéro du 27 février 2023 aux glycogénoses et à la façon dont la maladie impacte le quotidien. Et c’est ni plus ni moins que Laura, notre chère présidente, qui témoigne ! A découvrir dans la vidéo suivante :
l’AFG partage une solution développée pour sécuriser le verrouillage des raccords de nutrition entérale sur le bouton de gastrostomie.
Cette solution a été créée par une maman d’une jeune fille atteinte d’une glycogénose et concernée par toutes les problématiques d’arrêt de nutrition entérale et des potentielles graves conséquences.
Plus d’informations sur le site internet du produit Tremma au lien suivant: www.tremma-sante.com
La Haute Autorité de Santé a publié le Protocole de Diagnostic et de Soins pour la glycogénose de type 1.
Ce PNDS est émis par le centre de Références Maladies Héréditaires du Métabolisme, Filières de Santé Maladies Rares.
Des membres du conseil scientifique de l’AFG ont œuvré à sa parution notamment le Professeur Labrune en tant que coordinateur.
L’AFG est également intervenu en relecture de ce PNDS.
Pour rappel, le PNDS a pour vocation d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une glycogénose de type 1. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Ce livret de recettes a été développé par la diététicienne Katalin Ross et l’infirmière spécialisée du programme GSD aux Etats-Unis Amber Barry, en collaboration avec Vitaflo International Ltd. Ce travail a également été vérifié par Joëlle Wenz et Catherine Voillot, diététiciennes spécialistes des glycogénoses en France. A noter que ces recettes, totalement adaptées à des personnes atteintes d’une glycogénose, conviennent aussi à toute la famille. Tous les repas y sont représentés : petit déjeuner, dîner, desserts, pains… A vos casseroles !
Nous avons le plaisir de vous communiquer le programme définitif de notre week-end des familles 2022. Pour rappel, celui-ci aura lieu les 29 et 30 octobre au domaine St Joseph de Sainte-Foy-lès-Lyon. Nous y fêterons les 30 ans de l’association !
Pour les 30 ans de l’AFG, notre traditionnel week-end des familles aura lieu cette année les 29 et 30 octobre au domaine Lyon St Joseph de Sainte-Foy-lès-Lyon (69 202).
Cet évènement majeur de la vie de l’association est l’occasion pour les familles touchées par les glycogénoses (souvent dispersées sur l’ensemble du territoire) de se rencontrer et d’échanger. Nous invitons également de nombreux professionnels de santé (diététiciennes, médecins, chercheurs, responsables de services hospitaliers…), spécialisés dans notre groupe de maladies, à venir nous présenter les dernières innovations ou l’état de leurs travaux. Nous vous communiquerons le programme quand celui-ci sera finalisé mais nous pouvons d’ores et déjà vous dire qu’une visite du laboratoire de l’INSERM, où des recherches en thérapie génique sur des souris atteintes de glycogénose de type 1 sont réalisées, est prévue !
Pour vous inscrire, vous pouvez :
– soit remplir le formulaire en ligne via la plateforme HelloAsso : Formulaire HelloAsso
– soit nous renvoyer par courrier ce formulaire d’inscription :
Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) rassemblent des équipes hospitalières spécialisées dans une maladie rare (ou un groupe de maladies rares). Ils ont pour mission de prendre en charge les malades mais aussi de développer l’enseignement, la formation et la recherche.
Concernant les glycogénoses dites « musculaires » (types 2, 3, 5…), vous trouverez des informations concernant le Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires Nord-Est-Île de France, labellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares, en cliquant sur le lien ci-dessous :
Le rôle de L'Association Francophone des Glycogénoses est d'être un pôle d'entraide pour toutes les personnes concernées par cette maladie et de promouvoir la recherche et l'effort médical.
