L’association « registre des neutropenies », concerne les glycogénoses de type 1b. Cette association a pour but de recenser les patients atteints de neutropenie en France ainsi que d’effectuer un suivi du traitement à base de Granocyte. Depuis deux ans, cette association s’est élargie en intégrant des membres des diverses associations de patients concernés par la neutropénie, ainsi que des chercheurs.

Le samedi 21 octobre 2017 à Paris est organisée la 1ère journée des neutropénies, destinée aux parents, patients et professionnels de la santé : Mieux comprendre & mieux soigner.

De 9h à 17h au FIAP Jean-Monnet, 30 rue Cabanis Paris 14e.

Pour plus d’information, contactez Quentin ( kentain@hotmail.fr ).

Site en cours de construction : http://www.neutropenie.fr/

Invitation Journée Neutropénies 21 octobre 2017



L’AFG participe depuis 2007 au financement d’un programme de recherche dont le but est de comprendre les complications causées par la Glycogénose de type 1 et de guérir grâce à la thérapie génique.

l’AFG à participé à hauteur de 50 000€ par an sur 3 ans entre 2007 et 2010 et 30 000€ par an entre 2011 et 2016.

Ce programme de recherche est piloté par Le professeur Gilles Mithieux et la directrice de recherche Fabienne Rajas.

Nous avons besoin de votre participation et de vos dons pour pouvoir continuer ce partenariat. Sans vous rien n’est possible.



Un nouveau modèle murin pour l’étude des glycogénoses de type 1a

Dr. Fabienne Rajas et Dr. Gilles Mithieux, Inserm U855/Université Lyon 1, Lyon

L’équipe Inserm U855, dirigée par le Dr. Gilles Mithieux, avec le soutien financier de l’AFG et de l’ANR-Maladies rares a développé un modèle original de souris invalidées pour le gène codant la sous-unité catalytique de la glucose-6 phosphatase spécifiquement dans le foie, grâce à une approche moléculaire ciblée. La modification génétique a été réalisée uniquement dans le foie ce qui permet aux souris de réguler correctement leur glycémie. Ces souris développent cependant toute la pathologie hépatique de la glycogénose de type 1a, y compris le développement des tumeurs hépatiques. Ce modèle nous permettra de mieux caractériser les mécanismes moléculaires d’apparition de ces adénomes et de tester des approches de thérapie génique par utilisation de vecteurs viraux recombinants.

 

La description de ce modèle de glycogénose de type 1a hépatique va paraître dans Journal of Hepatology (http://dx.doi.org/10.1016/j.jhep.2010.08.014).

Merci de contacter Fabienne Rajas pour obtenir l’article complet :

fabienne.rajas@univ-lyon1.fr



GAINESVILLE, Fla. – Un chien, né avec une maladie qui bloque l’utilisation des sucres stockés a survécu 20 mois et se maintient en bonne santé, après avoir bénéficié d’une thérapie génique à l’Université de Floride. Ceci rapproche les scientifiques d’un pas vers un traitement de cette maladie chez les enfants.

Cette maladie génétique, « Glycogénose de type 1a », ne permet pas de recycler les sucres stockés en réserve entre les repas. Pour survivre, les enfants et les adultes souffrant de cette maladie doivent prendre des doses précises de maïzena toutes les quelques heures. Cette maladie est plus marquée chez les chiens, qui nécessitent une alimentation tous les 30 minutes pour survivre.

« Sans traitement, ces chiens meurent », dit le Dr. David Weinstein, directeur du programme « Glycogénoses » l’un des scientifiques de cette étude. Les humains survivent, grâce à la nourriture fréquente des enfants. Mais vers 4 à 6 mois, leur développement prend du retard, et le foie se développe excessivement. (Pour la description de la glycogénose 1a – se référer au Guide des Glycogénoses).

Cette chienne a reçu un premier traitement génique le jour de sa naissance. Au début il y a eu une amélioration, mais des suppléments de nourriture tous les 3 heures étaient nécessaires. Après quelques semaines, le progrès s’est arrêté.

A 5 mois, la chienne a reçu une nouvelle dose de thérapie génique, cette fois basée sur un autre vecteur viral. Six semaines après la thérapie, elle ne recevait plus de suppléments nutritionnels du tout. Elle est maintenant nourrie avec une nourriture classique pour chiens.

Avant ce projet, un chien seulement avait survécu à cette maladie pendant seulement 28 jours. La chienne traitée à l’Université de Floride a maintenant 20 mois. « Ce succès dépasse ce que j’avais imaginé au départ » dit le Dr. Weinstein « avoir un chien sans aucun traitement pendant 14 mois, qui se porte bien, avec des résultats de laboratoire parfaits dépasse les rêves que je m’étais fait ».

L’équipe de recherche a l’espoir de pouvoir procéder à des tests sur des humains dans le futur, mais pour l’année qui vient, la thérapie génique sera testée sur d’autres chiens.

Cette recherche a été financé par la fondation  » Children’s Fund for Glycogen Storage Disease Research. » Ceci est le résumé d’un article en Anglais. Pour voir l’article complet et original :

http://insciences.org/article.php ?article_id=5323/
Note de la rédaction : le Dr. D. Weinstein a présenté ces résultats a l’Assemblée Générale en Espagne, en insistant sur le fait que même si ces résultats donnent plein d’espoir, la recherche doit encore franchir plusieurs étapes pour être applicable à l’homme. Notre trésorier, Mr. Claude Guiraud y représentait l’AFG, et y a rencontré le Dr. Weinstein.
Philip MAES



Le laboratoire de l’INSERM de Lyon est parvenu à obtenir des souris ayant une glycogénose de type 1a. Le projet est tout d’abord d’étudier le développement de cette maladie à long terme sur elles.

Ce modèle hépatique sera aussi utilisé pour réaliser des tests de thérapie génique, en collaboration avec l’équipe du Docteur Nicolas Ferry (Inserm CIC 04, Nantes).

Les expériences réalisées in vivo chez la souris permettront de mettre au point un vecteur viral exprimant le gène de la G6PC. L »injection dans la circulation sanguine de ces virus ciblera directement le foie, qui sera alors capable de produire du glucose dans la circulation sanguine.

Un meilleur contrôle métabolique du foie devrait également prévenir voir corriger les dysfonctionnements rénaux et intestinaux. Cette thérapie sera aussi applicable aux glycogénoses de type 1b.

Le modèle de souris GSD1a intestinal permettra de mieux comprendre le rôle de la glucose-6 phosphatase dans l’absorption du glucose et des nutriments par l’intestin. Certains patients souffrent fréquemment de syndromes inflammatoires intestinaux du type « maladie de Crohn » très invalidants, plus particulièrement fréquents dans les cas de glycogénose de type 1b, et souvent sous-estimés dans le type 1a. Ces problèmes intestinaux (diarrhées…) seront analysés chez les souris GSD1a intestinales soumises à différents régimes alimentaires.

De nombreuses applications pourraient découler de cette meilleure connaissance de la physiopathologie hépatique et intestinale des glycogénoses de type 1, notamment en terme de recommandations nutritionnelles à apporter aux patients et en terme de développement de la thérapie génique pour cette maladie.

Ce projet a été validé par le Conseil Scientifique de l’AFG, par les adhérents présents lors de l’Assemblée Générale et enfin par notre Conseil d’Administration.

Le projet nécessite un budget de 330 000 €. L’AFG a accepté de le co-financer pour un montant de 150 000 € sur 3 ans, la somme restante étant déjà prise en charge par l’ANR (Association Nantaise de Biothérapies).


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