Effets positifs de l’association de l’albutérol à l’enzymothérapie substitutive

Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes …

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Protéine chaperone et enzymothérapie substitutive

Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de …

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Une enquête longitudinale sur 10 ans

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 …

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Maladie de la pompe ,évolution des méthodes de diagnostic

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des …

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