3ème Journée Française Maladie de Pompe
Voici le programme de cette journée qui est réservée aux professionnels.
Tous ces thèmes nous montrent l’investissement remarquable des médecins.
Le stand de l’AFG sera animée par Philip Maes.
De plus, un compte – rendu sera publié par le Dr Laforêt, dans notre prochaine revue annuelle soit la Revue Glycogénoses N°30.
Madame, Monsieur,
Vous êtes invité à participer à l’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe, car les médecins ont diagnostiqué chez vous une maladie de Pompe.
Ces informations ont pour but de vous aider à décider si vous voulez participer à l’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe. Nous vous invitons à prendre le temps de lire ces informations et en discuter avec votre famille. Vous pouvez poser vos questions éventuelles, à tout moment, aux investigateurs dont le nom figure la fin de cette lettre d’information.
L’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe est un programme d’étude international de l’Association Internationale de la maladie de Pompe (IPA), d’Erasmus MC, à Rotterdam (Pays-Bas) et du laboratoire Genzyme. L’IPA est une organisation mondiale regroupant plusieurs associations de patients atteintes de la maladie de Pompe. Erasmus MC est un hôpital universitaire, qui réalise des études depuis plus de 30 ans sur cette maladie. Genzyme est le fabricant de l’alglucosidase alfa, enregistré sous le nom commercial Myozyme®, seul traitement enzymatique substitutif de cette maladie depuis 2006.
L’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe est le prolongement d’une étude similaire, menée depuis 2002 par l’IPA et Erasmus MC, appelée « Enquête sur l’état clinique des patients jeunes et adultes (forme tardive) atteints de la maladie de Pompe ». Vous avez peut-être participé à cette étude.
L’objectif de l’enquête sur la maladie de Pompe
Le principe de cette enquête est d’interroger directement les patients eux-mêmes à l’aide de questionnaires pour recueillir des informations sur la maladie de Pompe. Nous espérons ainsi mieux comprendre cette maladie au fil du temps, et les effets à long terme des soins de support et des traitements disponibles, notamment le traitement enzymatique substitutif par Myozyme®. Le but est d’aider les médecins à mieux traiter les patients.
Conception de l’enquête sur la maladie de Pompe
Qui peut participer à l’enquête sur la maladie de Pompe ?
Toutes les personnes chez qui a été diagnostiquée la maladie de Pompe peuvent participer à l’étude. Notre objectif est d’interroger le plus de patients possible, dans différents pays. Les patients ayant participé à la précédente enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe seront invités à participer à cette nouvelle enquête. Nous espérons recueillir des informations d’environ 300 patients.
Le groupe de travail Pompe de l’AFG apporte un soutien au niveau administratif pour cette étude. Plusieurs personnes sont déjà inscrites.
Vous aussi, vous souhaitez participer à cette enquête, contactez :
Faure Florence
Tél : 03 85 24 10 95
Email : ffaure@orange.fr
La « Pompe – Newsletter » est un bulletin d’information qui est envoyé aux adhérents, par mail ou par courrier (pour les adhérents qui n’ont pas Internet)..
Au sommaire de ce numéro :
Dr. Fabienne Rajas et Dr. Gilles Mithieux, Inserm U855/Université Lyon 1, Lyon
L’équipe Inserm U855, dirigée par le Dr. Gilles Mithieux, avec le soutien financier de l’AFG et de l’ANR-Maladies rares a développé un modèle original de souris invalidées pour le gène codant la sous-unité catalytique de la glucose-6 phosphatase spécifiquement dans le foie, grâce à une approche moléculaire ciblée. La modification génétique a été réalisée uniquement dans le foie ce qui permet aux souris de réguler correctement leur glycémie. Ces souris développent cependant toute la pathologie hépatique de la glycogénose de type 1a, y compris le développement des tumeurs hépatiques. Ce modèle nous permettra de mieux caractériser les mécanismes moléculaires d’apparition de ces adénomes et de tester des approches de thérapie génique par utilisation de vecteurs viraux recombinants.
La description de ce modèle de glycogénose de type 1a hépatique va paraître dans Journal of Hepatology (http://dx.doi.org/10.1016/j.jhep.2010.08.014).
Merci de contacter Fabienne Rajas pour obtenir l’article complet :
Cette lettre est dédiée aux adhérents de l’AFG « type V », un peu comme la « Glyco – newsletter », mais paraîtra moins fréquemment : j’espère tous les 6 mois, et on n’y parlera que de cette maladie.
Cette enquête s’adresse uniquement aux patients ou proches atteints de la maladie de Pompe bénéficiant du traitement Myozyme.
Cher membre de l’Association Francophone des Glycogénoses,
En collaboration avec l’Association Internationale de la maladie de Pompe (IPA), Genzyme parraine l’Enquête sur la satisfaction et les attentes des patients atteints de la maladie de Pompe quant à leur traitement, ci-jointe. Cette enquête comporte des questions sur votre expérience face à la maladie, notamment sur votre traitement et les soins que vos proches ou vous-même recevez. Vous pouvez choisir de répondre à cette enquête en ligne :www.people-metrics.com/cp/PompeFR/ ou sur papier (m’envoyer un E-mail ou me contacter au 03 85 24 10 95). Les informations que vous fournirez, ainsi que celles concernant d’autres personnes atteintes de la maladie de Pompe participant à cette étude, aideront à mieux comprendre et prendre en charge cette affection. Nous prévoyons de publier les points marquants des résultats de l’enquête sur le site de l’AFG. Nous vous encourageons vivement à participer. Répondre à cette enquête ne devrait pas vous prendre plus de 20 à 30 minutes.
Cette enquête a pour objectif de mieux comprendre comment est vécu le traitement de la maladie de Pompe dans différents pays et de voir dans quelle mesure il répond aux attentes de la communauté des patients. Ainsi depuis, depuis le lancement de Myozyme en 2006, les équipes médicales ont beaucoup appris sur cette maladie et nous espérons comprendre la variabilité actuelle des soins dispensés au groupe des patients qui en sont atteints.
Veuillez noter qu’il s’agit d’une initiative distincte de l’ « Enquête sur l’état de santé clinique des patients atteints tardivement de la maladie de Pompe » menée actuellement par le Centre médical Erasmus.
Vos réponses resteront strictement confidentielles. Aucun élément vous identifiant ne sera joint à vos réponses et aucune information permettant de vous identifier ne sera fournie à Genzyme.
Nous vous remercions pour votre précieuse contribution à cette importante initiative.
Florence Faure
Responsable de l’Antenne maladie de Pompe
E-mail : ffaure@orange.fr
Une nouvelle glycogénose a pu être identifiée chez un patient Français en 2007, grâce à une étroite collaboration entre des équipes de cliniciens, de biologistes et de généticiens.
Un patient avait consulté dans le centre de référence de pathologie musculaire de la Salpêtrière en raison de l’existence de douleurs musculaires déclenchées par les efforts remontant à l’enfance. Ce patient avait également présenté plusieurs épisodes d’émission d’urines couleur coca-cola témoignant de rhabdomyolyses (nécrose musculaire aiguë compliquée de passage de myoglobine dans les urines). Le bilan initial avait comporté un test d’effort de l’avant-bras (« grip-test ») qui révéla une élévation anormale de l’ammoniémie après effort, anomalie observée au cours de certaines glycogénoses. La biopsie musculaire qui fut réalisée par la suite montra la présence de quelques vacuoles et d’une légère accumulation de glycogène, conduisant à la réalisation de dosages enzymatiques dans le laboratoire de biologie des hospices Civils de Lyon (service du Dr Irène Maire puis du Dr Christine Vianey- Saban).
C’est dans ce laboratoire que fut mis en évidence un blocage de la dégradation du glycogène par déficit de l’enzyme phosphoglucomutase, qui dégrade normalement le glucose-1- phosphate en glucose-6-phosphate. L’activité résiduelle mesurée sur un fragment de muscle de ce patient était de 1.5 unités par gramme pour des valeurs normales entre 115 et 130 unités par gramme. Des mutations ont ensuite été recherchées sur le gène codant pour cet enzyme (gène PGM1), à partir d’un prélèvement de sang du patient, dans le service de biologie moléculaire de l’Hôpital Antoine Béclère (Dr François Petit).
Ce gène est situé sur le chromosome 1, et deux mutations ont été retrouvées, l’une provenant du père et l’autre de la mère du patient. Il s’agit là de la première observation d’un déficit en phosphoglucomutase confirmé par les analyses génétiques, résultant d’une étroite collaboration entre les différentes équipes impliquées dans le diagnostic et la prise en charge des glycogénoses en France.
Nous avons proposé d’attribuer le numéro XIV à cette glycogénose, puisque les 13 glycogénoses musculaires ou hépatiques jusqu’à présent identifiées ont été classées de I à XIII (sans compter la glycogénose 0 due au déficit en glycogène synthase).
GAINESVILLE, Fla. – Un chien, né avec une maladie qui bloque l’utilisation des sucres stockés a survécu 20 mois et se maintient en bonne santé, après avoir bénéficié d’une thérapie génique à l’Université de Floride. Ceci rapproche les scientifiques d’un pas vers un traitement de cette maladie chez les enfants.
Cette maladie génétique, « Glycogénose de type 1a », ne permet pas de recycler les sucres stockés en réserve entre les repas. Pour survivre, les enfants et les adultes souffrant de cette maladie doivent prendre des doses précises de maïzena toutes les quelques heures. Cette maladie est plus marquée chez les chiens, qui nécessitent une alimentation tous les 30 minutes pour survivre.
« Sans traitement, ces chiens meurent », dit le Dr. David Weinstein, directeur du programme « Glycogénoses » l’un des scientifiques de cette étude. Les humains survivent, grâce à la nourriture fréquente des enfants. Mais vers 4 à 6 mois, leur développement prend du retard, et le foie se développe excessivement. (Pour la description de la glycogénose 1a – se référer au Guide des Glycogénoses).
Cette chienne a reçu un premier traitement génique le jour de sa naissance. Au début il y a eu une amélioration, mais des suppléments de nourriture tous les 3 heures étaient nécessaires. Après quelques semaines, le progrès s’est arrêté.
A 5 mois, la chienne a reçu une nouvelle dose de thérapie génique, cette fois basée sur un autre vecteur viral. Six semaines après la thérapie, elle ne recevait plus de suppléments nutritionnels du tout. Elle est maintenant nourrie avec une nourriture classique pour chiens.
Avant ce projet, un chien seulement avait survécu à cette maladie pendant seulement 28 jours. La chienne traitée à l’Université de Floride a maintenant 20 mois. « Ce succès dépasse ce que j’avais imaginé au départ » dit le Dr. Weinstein « avoir un chien sans aucun traitement pendant 14 mois, qui se porte bien, avec des résultats de laboratoire parfaits dépasse les rêves que je m’étais fait ».
L’équipe de recherche a l’espoir de pouvoir procéder à des tests sur des humains dans le futur, mais pour l’année qui vient, la thérapie génique sera testée sur d’autres chiens.
Cette recherche a été financé par la fondation » Children’s Fund for Glycogen Storage Disease Research. » Ceci est le résumé d’un article en Anglais. Pour voir l’article complet et original :
http://insciences.org/article.php ?article_id=5323/
Note de la rédaction : le Dr. D. Weinstein a présenté ces résultats a l’Assemblée Générale en Espagne, en insistant sur le fait que même si ces résultats donnent plein d’espoir, la recherche doit encore franchir plusieurs étapes pour être applicable à l’homme. Notre trésorier, Mr. Claude Guiraud y représentait l’AFG, et y a rencontré le Dr. Weinstein.
Philip MAES
