Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne.

Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 enfants et adultes atteints de maladie de Pompe dans le monde. L’objectif était d’obtenir des informations sur la fatigue, la participation dans la vie quotidienne et la qualité de vie des patients.

Les résultats publiés en août 2014 ont montré un niveau élevé de fatigue, une détérioration de la qualité de vie et de la participation dans la vie quotidienne ainsi qu’un taux de mortalité plus élevé que dans la population générale. L’apparition de l’enzymothérapie substitutive en 2006 a permis d’améliorer ces variables et de réduire le taux de mortalité.

La réalisation d’une enquête longitudinale auprès des patients s’est révélée être un outil fiable pour décrire, à travers leur expérience, l’histoire naturelle de la maladie de Pompe et les effets de l’enzymothérapie substitutive à long terme.

Ten years of the international Pompe survey : patient reported outcomes as a reliable tool for studying treated and untreated children and adults with non-classic Pompe disease.

van der Meijden JC, Güngör D, Kruijshaar ME, Muir AD, Broekgaarden HA, van der Ploeg AT.

J Inherit Metab Dis. 2014 (Aout). [Epub ahead of print]

Sources : Site AFM-Téléthon, « Une enquête longitudinale sur 10 ans »

http://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-enquete-longitudinale-sur-10-ans-3052

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans.

Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des 10 dernières années des méthodes de diagnostic de la maladie de Pompe à partir des données de la base de données internationale créée en 2004 et sponsorisée par le laboratoire Genzyme. En mars 2012, cette base de données recensait les données de 1059 patients (des européens pour 58,8%, et des américains pour 27,5%).

L’analyse des méthodes de diagnostic montre que :

• la mesure de l’activité de l’enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) est la plus utilisée (83, 1%). Elle repose principalement sur des tests sanguins : mesure dans les globules blancs (surtout en Asie du Pacifique, en Amérique latine et en Europe) et ou sur tache de sang séché (surtout aux États-Unis).
• les méthodes réalisées à partir d’ADN sont utilisées dans 45,2% des cas et dans toutes les régions géographiques. Au cours des années, ces méthodes ont été de plus en plus souvent utilisées en association avec la mesure de l’activité GAA.
• les biopsies de muscle ou de peau sont de moins en moins utilisées.

Methods of diagnosis of patients with Pompe disease : Data from the Pompe Registry.

Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J.

Mol Genet Metab., 2014 (Juil). Pii : S1096-7192(14)00218-2. Doi : 10.1016/j.ymgme.2014.07.014. [Epub ahead of print]

Sources : Site AFM-Téléthon, « Evolution des méthodes de diagnostic »

http://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-evolution-methodes-diagnostic-3048