De l’espoir dans le traitement de la maladie de Pompe (glycogénose Type 2) : La nouvelle enzyme NéoGAA

Après le Myozyme, une nouvelle enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme va être testée chez les patients atteints de la maladie de Pompe. Les recrutements pour les nouveaux essais sont en cours. Pour plus de renseignements : site afm

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7ème journée Française de la Maladie de Pompe(Glycogénose Type 2): des experts se sont réunis le 7 Février à l’Institut de Myologie

Lors de cette 7ème journée des experts se sont réunis à l’institut de Myologie pour discuter des différentes pistes thérapeutiques en développement et des études cliniques en cours. Infos sur le site afm  

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Maladie de Pompe ( Glycoégnose Type 2) – Texte médical complet publié par Orphanet

Voici un texte médical (site Orphanet) très complet sur la maladie de Pompe. Ce texte est écrit par des spécialistes, dont des membres de notre Conseil Scientifique et publié par Orphanet.  

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Apprenez quels sont les signes avant-coureurs de la maladie de Pompe

Une publication de nos amis de l’IPA (International Pompe Association) : FRENCH Flyer Early Diagnosis http://www.worldpompe.org  

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Forme tardive de la maladie de Pompe : la faiblesse du muscle lingual et la dysarthrie sont liées

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, …

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Enzymothérapie et maladie de Pompe de l’adulte : l’effet boomerang d’une décision de juste

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif, et responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus …

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Effets positifs de l’association de l’albutérol à l’enzymothérapie substitutive

Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes …

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Protéine chaperone et enzymothérapie substitutive

Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de …

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Une enquête longitudinale sur 10 ans

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 …

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Maladie de la pompe ,évolution des méthodes de diagnostic

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des …

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