Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine …

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Maladie de Pompe et dépistage dans l’entourage familial : l’expérience américaine plaide pour une attitude proactive

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, …

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Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française

| Type II : Maladie de Pompe

Voir brève sur le site AFM L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif. Si l’enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et …

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Maladie de Pompe infantile : malgré l’enzymothérapie, les troubles cognitifs à moyen-long terme sont fréquents

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont …

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Maladie de Pompe : recommandations sur l’Enzymothérapie Substitutive (ERT) chez l’adulte

| Type II : Maladie de Pompe

L’AFM a mis en ligne une nouvelle brève médico-scientifique concernant la Glycogénose Type 2 et les recommandations sur l’ERT chez l’adulte.   Voir la brève sur le site AFM.  

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Nouvelle brève de l’Institut de Myologie

Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : le taux d’anticorps neutralisants sous traitement baisse avec le temps Voir ici la nouvelle brève rédigée par l’Institut de Myologie concernant la maladie de Pompe ( Glycogénose Type 2) et le traitement actuel …

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De l’espoir dans le traitement de la maladie de Pompe (glycogénose Type 2) : La nouvelle enzyme NéoGAA

Après le Myozyme, une nouvelle enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme va être testée chez les patients atteints de la maladie de Pompe. Les recrutements pour les nouveaux essais sont en cours. Pour plus de renseignements : site afm

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7ème journée Française de la Maladie de Pompe(Glycogénose Type 2): des experts se sont réunis le 7 Février à l’Institut de Myologie

Lors de cette 7ème journée des experts se sont réunis à l’institut de Myologie pour discuter des différentes pistes thérapeutiques en développement et des études cliniques en cours. Infos sur le site afm  

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Maladie de Pompe ( Glycoégnose Type 2) – Texte médical complet publié par Orphanet

Voici un texte médical (site Orphanet) très complet sur la maladie de Pompe. Ce texte est écrit par des spécialistes, dont des membres de notre Conseil Scientifique et publié par Orphanet.  

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Apprenez quels sont les signes avant-coureurs de la maladie de Pompe

Une publication de nos amis de l’IPA (International Pompe Association) : FRENCH Flyer Early Diagnosis http://www.worldpompe.org  

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