Les responsables de ce projet prometteur et financé par l’AFG recherchent non seulement des patients adultes atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe (glycogénose de type 2) mais aussi des patients non atteints, âgés de 40 à 75 ans, afin d’avoir des éléments de comparaison.
Cette étude vise à évaluer précisément les paramètres moteurs chez des adultes atteints de cette pathologie dans le but de développer des outils qui aideront à la bonne prise en charge kinésithérapique des malades. Celle-ci est menée notamment par Théo Maulet qui a présenté le début des travaux lors du week-end des familles.
Les analyses ont lieu sur 2 demi-journées ou 1 journée à l’hôpital Raymond Poincaré (Garches, région parisienne) et sont rémunérées. Vous trouverez des détails précis sur la nature des différents tests dans les protocoles ci-joints (différents si vous êtes atteint de la maladie de Pompe ou « sujet sain »).
Si vous êtes intéressé(e), merci de vous adresser à l’adresse mail du secrétariat de l’association : secretariat@glycogenoses.org.
