15 septembre 2022 La RédactionNon classé
L’AFM-téléthon a publié un article issu de 2 études sur la maladie de Mc Ardle et sur les effets respectivement de l’activité physique et d’une prise de boissons riches en cétones. Vous trouverez l’intégralité de l’article au lien suivant: Maladie de McArdle : l’exercice physique, oui, les cétones non ! | AFM Téléthon (afm-telethon.fr)


13 juillet 2022 La RédactionNon classé

Pour les 30 ans de l’AFG, notre traditionnel week-end des familles aura lieu cette année les 29 et 30 octobre au domaine Lyon St Joseph de Sainte-Foy-lès-Lyon (69 202).
Cet évènement majeur de la vie de l’association est l’occasion pour les familles touchées par les glycogénoses (souvent dispersées sur l’ensemble du territoire) de se rencontrer et d’échanger. Nous invitons également de nombreux professionnels de santé (diététiciennes, médecins, chercheurs, responsables de services hospitaliers…), spécialisés dans notre groupe de maladies, à venir nous présenter les dernières innovations ou l’état de leurs travaux. Nous vous communiquerons le programme quand celui-ci sera finalisé mais nous pouvons d’ores et déjà vous dire qu’une visite du laboratoire de l’INSERM, où des recherches en thérapie génique sur des souris atteintes de glycogénose de type 1 sont réalisées, est prévue !
Pour vous inscrire, vous pouvez :
– soit remplir le formulaire en ligne via la plateforme HelloAsso : Formulaire HelloAsso
– soit nous renvoyer par courrier ce formulaire d’inscription : 
https://www.glycogenoses.org/wp-content/uploads/2022/07/inscription2022.pdf
Nous espérons que vous serez nombreux à nous rejoindre !


Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) rassemblent des équipes hospitalières spécialisées dans une maladie rare (ou un groupe de maladies rares). Ils ont pour mission de prendre en charge les malades mais aussi de développer l’enseignement, la formation et la recherche.
Concernant les glycogénoses dites « musculaires » (types 2, 3, 5…), vous trouverez des informations concernant le Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires Nord-Est-Île de France, labellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares, en cliquant sur le lien ci-dessous :
https://www.neuromusculaire-neidf.fr/


L’AFM-Téléthon propose un article traitant de l’organisation de vacances quand on est atteint d’une maladie neuromusculaire.
Cet article est accompagné d’un document « Savoir et comprendre » qui est un guide pour organiser vos vacances, rechercher un hébergement, choisir les transports…
Retrouvez toutes ces informations au lien suivant:  Et si vous passiez en mode vacances ? | AFM-Téléthon (afm-telethon.fr)



Les responsables de ce projet prometteur et financé par l’AFG recherchent non seulement des patients adultes atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe (glycogénose de type 2) mais aussi des patients non atteints, âgés de 40 à 75 ans, afin d’avoir des éléments de comparaison.

Cette étude vise à évaluer précisément les paramètres moteurs chez des adultes atteints de cette pathologie dans le but de développer des outils qui aideront à la bonne prise en charge kinésithérapique des malades. Celle-ci est menée notamment par Théo Maulet qui a présenté le début des travaux lors du week-end des familles.

Les analyses ont lieu sur 2 demi-journées ou 1 journée à l’hôpital Raymond Poincaré (Garches, région parisienne) et sont rémunérées. Vous trouverez des détails précis sur la nature des différents tests dans les protocoles ci-joints (différents si vous êtes atteint de la maladie de Pompe ou « sujet sain »).

Si vous êtes intéressé(e), merci de vous adresser à l’adresse mail du secrétariat de l’association : secretariat@glycogenoses.org.

Flyer Patient protocole Pompe
Flyer Sujets sains protocole Pompe

AFG

Le rôle de L'Association Francophone des Glycogénoses est d'être un pôle d'entraide pour toutes les personnes concernées par cette maladie et de promouvoir la recherche et l'effort médical.

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