Amélioration de la respiration et de la fonction des muscles squelettiques et cardiaques par thérapie génique

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est due à un déficit en alpha glucosidase acide (GAA), enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les cellules. Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les …

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Grossesse et maladie de Pompe : à propos d’une observation américaine

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique récessive, elle est due à l’accumulation de glycogène du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de sévérité décroissante selon …

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Les résultats de l’essai Biomarin annoncés

Le BMN-701, le candidat médicament étudié au cours de l’essai, est une forme recombinante de l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) associée à une molécule, l’IGF2, qui améliore la pénétration de l’alpha-glucosidase recombinante dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette molécule, développée …

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Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ?

La maladie de Pompe est une maladie lysosomiale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en …

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Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La …

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Maladie de Pompe et AT2220 : des résultats préliminaires complémentaires encourageants

| Type II : Maladie de Pompe

La société Amicus Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié le 4 janvier 2013 de nouveaux résultats préliminaires de l’essai de phase II qui évalue l’AT2220 (ou duvoglustat hydrochloride) associé à l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe. …

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Jeudi 18 mars 2010 : 3ème Journée Française Maladie de Pompe

3ème Journée Française Maladie de Pompe Voici le programme de cette journée qui est réservée aux professionnels. Tous ces thèmes nous montrent l’investissement remarquable des médecins. Le stand de l’AFG sera animée par Philip Maes. De plus, un compte – …

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Enquête IPA/ ERASMUS MC

| Type II : Maladie de Pompe

Madame, Monsieur, Vous êtes invité à participer à l’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe, car les médecins ont diagnostiqué chez vous une maladie de Pompe. Ces informations ont pour but de vous aider à décider si vous voulez …

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Pompe – Newsletter n°1

La « Pompe – Newsletter » est un bulletin d’information qui est envoyé aux adhérents, par mail ou par courrier (pour les adhérents qui n’ont pas Internet).. Au sommaire de ce numéro : Publication médicale, Avancées de la recherche, Témoignage, Enquête IPA/ERASMUS MC. …

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