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16 octobre 2019 La RédactionAssemblée généraleManifestation / Evénement

Association Francophone des Glycogenoses – programme détaillé du week-end des familles – les 26 et 27 octobre 2019 à Rouen



Le week-end des familles approche à grand pas. Retrouvez-ci-dessous le programme détaillé de notre weekend qui aura lieu à l’Hôtel Mercure Centre Champs de Mars (12 Avenue Aristide Briand 76000 Rouen).

Il ne vous reste plus que quelques jours pour vous inscrire :

Au plaisir de vous retrouver nombreux à Rouen !

Programme du week-end des familles 2019

L’AFG se réserve le droit de modifier ce programme jusqu’au jour de l’évènement si les circonstances l’exigent.

Samedi 26 Octobre 2019

9h30 – 9h45 Introduction

9h45 – 10h45 Projets de l’association
• Groupe de travail matériel (N.Leterrier)
• Projet de remboursement du Holter glycémique (F.Vidal)
• Questionnaire sur la scolarisation des enfants porteurs d’une
glycogénose (J. Roux)
 • AFG comme porte-parole des patients auprès des pouvoirs publics, des
instances de santé et des chercheurs (A.Hugon)

10h45 – 11h15 Pause

11h15 – 12h15 Table ronde autour de la diététique (C.Voillot / J.Wenz)

12h30 – 14h Déjeuner

14h – 14h45 Fondation maladies rares, c’est quoi la recherche ? (L.Valentino)
La recherche/essais cliniques, Comment la fondation accompagne-t-elle les
associations ?

14h45 – 16h Points recherches Type 1 et 3 – Présentation des Projets en cours
• Versant recherche (Chercheurs du Généthon)
• Version Clinique, projection du registre Type 3 et avancées thérapie
Génique aux US et nos voisins (P. Labrune)
Point Recherche Type 2
 • Ride with Hope, Livret POMPE, travail engagé (V. Razanadrakoto)
Glycogénoses autres et avancées ?

16h – 16h30 Pause

16h30 – 18h École de l’ADN : retour sur la formation
 • Retour sur 3 jours / équipe témoignage anecdotes AFG film et photos
Ateliers ADN animés par C.Bichat (2 groupes de 36 personnes)
18h – 19h Attentes des adhérents et réflexion autour des projets Associatifs.

19h30 Repas

Dimanche 27 Octobre 2019

9h30 – 11h30 Assemblée générale ordinaire : Rapports moral et financier, Vote du budget prévisionnel, Appel à candidature, Elections des membres du conseil d’administration, Perspectives et questions diverses…

11h30 Moment détente et déjeuner de clôture

Une salle pour les enfants sera à disposition avec des activités et des baby-sitters les 2 jours.

« Avec le soutien institutionnel de Sanofi Genzyme »

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5 juillet 2019 La RédactionAssemblée généraleManifestation / Evénement

Association Francophone des Glycogenoses – pré-programme du week-end des familles – les 26 et 27 octobre 2019 à Rouen

Nous travaillons activement pour faire de ce week-end l’occasion de belles journées de rencontres, riches en apprentissages et en expériences.

En attendant le programme officiel, voici un avant gout détaillé de ce que nous vous avons prévu pour la journée du Samedi:

Nous parlerons bien-sur des projets de l’association: notamment le projet visant à améliorer le matériel (et son accès) que certains d’entre nous utilisent au quotidien, mais nous échangerons aussi sur la conception d’un guide pour aider les jeunes parents en pleine démarche de scolarisation de leur enfants.

Mais nous aurons également le plaisir d’accueillir un certain nombre d’intervenants!

Nous parlerons ADN avec Claire Bichat du Généthon. Il est même prévu d’expérimenter avec un atelier spécialement dédié à l’ADN avec des manipulations!

La Fondation Maladies Rares sera également représentée par Lyne Valentino qui nous parlera de son rôle auprès des associations et pour la recherche.

Comme d’habitude et grâce à l’intervention des membres de notre conseil scientifique (représenté entre autres par P. Labrune, G. Ronzitti) nous ferons un point sur la recherche et les avancées pour les types 1, 2 et 3 notamment et nous donnerons la parole à nos diététiciennes (C.Voillot / J.Wenz).

Vous pourrez également nous donner votre point du vue sur l’association et formuler vos attentes.

Le dimanche nous vous attendons nombreux pour l’assemblée générale de l’AFG afin de faire ensemble le point sur l’année écoulée et de préparer l’année à venir.

Une salle pour les enfants sera à disposition avec des activités et des baby-sitters les 2 jours.

Un programme plus détaillé sera publié dans les prochaines semaines.

Vous pouvez vous inscrire dès maintenant:

Au plaisir de vous retrouver nombreux à Rouen !

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3 juin 2019 La RédactionManifestation / Evénement

Visite du jardin de l’Eygala au profit de l’AFG – week-end du 08-09 Juin 2019

Philip et Monique MAES ouvrent leur magnifique jardin le week-end du 08 et 09 Juin 2019.
Leur jardin se situe sur la commune de Corenc (Isère).

L’entrée est libre et des animations sont prévues tout du long du week-end. Les visiteurs auront la possibilité de faire un don au profit de l’Association Francophone des Glycogénoses.

Plus d’informations pratiques sur Le blog du jardin de l’Eygala

Si vous êtes de la région, venez nombreux !!

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9 avril 2019 La RédactionSite web

Maladies Rares Info Services – Parcours Santé et Vie

Les filières de santé Maladies Rares ont développé une infographie animée dont les objectifs sont :

  • d’apporter une information claire en réponse aux problématiques rencontrées par les personnes concernées par une maladie rare et ses conséquences
  • de faire connaître les moyens qui peuvent être utilisés pour améliorer la situation d’une personne malade

http://parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/

Ci-dessous un fichier pdf qui contient des liens vers des vidéos complétant ces informations :

Video pour patientsTélécharger
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25 mars 2019 La RédactionRecherche médicaleType II : Maladie de Pompe

Maladie de Pompe : prévention de l’immunité anti-GAA dans un modèle murin

Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA.
Pour en savoir plus (site AFM-Telethon)

Source
AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice.
Colella P, Sellier P, Costa Verdera H, Puzzo F, van Wittenberghe L, Guerchet N, Daniele N, Gjata B, Marmier S, Charles S, Simon Sola M, Ragone I, Leborgne C, Collaud F, Mingozzi F.
Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Nov 17

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12 février 2019 La RédactionAide et prestation

Nouvelle édition du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et prestations (décembre 2020) »

Le cahier Orphanet (lien orphanet) « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour.
Ce document a pour objectif d’informer les malades atteints de maladies rares ainsi que leurs proches de leurs droits et de les guider dans le système de soins.

Télécharger le cahier (site afg)

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16 octobre 2018 La RédactionRecherche médicale

Maladies de surcharge en glycogène : un profil dentaire différentié selon les types

Une publication d’avril 2018 étudie le profil dentaire de 60 patients atteints des 4 glycogénoses les plus fréquentes (Ia, Ib, III, IX) : voir brève de l’Institut de myologie.

Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, sur le plan clinique et génétique, de maladies de surcharge en glycogène génétiquement déterminées. Comprenant plus d’une quinzaine d’entités distinctes, elles ont en commun un défaut dans la synthèse, l’utilisation ou la dégradation du glycogène. Quelques-unes ont une expression musculaire avec, dans les formes les plus sévères, l’apparition d’un déficit sévère avec retentissement cardio-respiratoire primitif ou secondaire. Le risque de complications dentaires dans ces pathologies était jusqu’ici connu pour être élevé mais sans plus de précision.

Dans un article publié en avril 2018, des dentistes et pédiatres français ont essayé d’en savoir plus en reprenant les dossiers de 60 patients suivis dans un Centre de Référence français et atteints d’une des quatre types les plus fréquents de GSD (Ia, Ib, III, IX dont seul le type III est susceptible d’entraîner des complications musculaires). Un examen et des investigations odontologiques très poussées ont permis de faire plusieurs observations amenant à modifier le suivi clinique de ces patients. Ainsi, les GSD de type Ib avec neutropénie sont particulièrement à risque de développer des périodontites à la différence des trois autres. Par contre,quatre types de GSD étudiées ont un risque d’éruption dentaire retardée, d’agénésie ou de déformations de la dent, tandis que le risque de caries observé est comparable à celui de la population générale.

Source
Dental and periodontal manifestations of glycogen storage diseases: a case series of 60 patients.
Biosse Duplan M, Hubert A, Le Norcy E, Louzoun A, Perry A, Chaussain C, Labrune P.
J Inherit Metab Dis., 2018 (Avr).

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