Problèmes d’innocuité associés à la prise en charge alimentaire chez les patients atteints d’une maladie du stockage du glycogène hépatique.

| Avancée de la recherche

Cet article très intéressant traite des complications associées aux prises alimentaires que peuvent vivre aux quotidien les personnes atteintes de glycogénose.

Lire la suite

AG de l’AFM Téléthon en juin 2018. Un point sur les avancées de la recherche dans les glycogénoses musculaires.

Ce document publié lors de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2018 présente les actualités de la recherche dans les glycogénoses musculaires : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…

Lire la suite

Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie

Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine …

Lire la suite

Le site de l’AFM a mis en ligne des documents très intéressants sur les « Avancées dans les glycogénoses musculaires »

Vous trouverez dans les différents liens ci-dessous des informations précieuses sur les avancées dans les glycogénoses musculaires.   Voici le lien renvoyant vers le ePDF des « Avancées dans les glycogénoses musculaires » sur le site AFM-Téléthon. Vous pouvez également …

Lire la suite

1ère Journée Scientifique Française sur la Glycogénose de Type III – Vendredi 20 Janvier 2017 – Auditorium de l’Institut de Myologie

Une rencontre très enrichissante, focus pour les professionnels sur la Glycogénose type III. Une quarantaine de participants, venus de toute la France ayant un intérêt commun pour une meilleure connaissance de cette pathologie. Une vraie journée interactive, riche d’échanges où …

Lire la suite

Video de présentation de la plateforme d’expertise maladies rares des Hôpitaux universitaires Paris-Sud

La plateforme d’expertise maladies rares des Hôpitaux universitaires Paris-Sud regroupe les 20 centres de référence du groupe hospitalier, les laboratoires de recherche et de diagnostic et les associations de patients associées.

Lire la suite

Effets positifs de l’association de l’albutérol à l’enzymothérapie substitutive

Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes …

Lire la suite

Protéine chaperone et enzymothérapie substitutive

Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de …

Lire la suite