1ère Journée Scientifique Française sur la Glycogénose de Type III – Vendredi 20 Janvier 2017 – Auditorium de l’Institut de Myologie

Une rencontre très enrichissante, focus pour les professionnels sur la Glycogénose type III. Une quarantaine de participants, venus de toute la France ayant un intérêt commun pour une meilleure connaissance de cette pathologie. Une vraie journée interactive, riche d’échanges où …

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Video de présentation de la plateforme d’expertise maladies rares des Hôpitaux universitaires Paris-Sud

La plateforme d’expertise maladies rares des Hôpitaux universitaires Paris-Sud regroupe les 20 centres de référence du groupe hospitalier, les laboratoires de recherche et de diagnostic et les associations de patients associées.

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Effets positifs de l’association de l’albutérol à l’enzymothérapie substitutive

Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes …

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Protéine chaperone et enzymothérapie substitutive

Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de …

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Une enquête longitudinale sur 10 ans

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 …

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Maladie de la pompe ,évolution des méthodes de diagnostic

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des …

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